Ухо-небно-пальцевой синдром. Ото-палато-дигитальный или OPD-синдром
Имеются многочисленные наследственные заболевания, при которых наблюдаются глухота и аномалии костно-мышечной системы. Болезни костной системы распределяются от костных аномалий, охватывающих только несколько костей, таких, как челюстно-лицевой дизостоз и рото-лице-пальцевой синдром II, до генерализованных поражений костной системы, таких, как болезнь Педжета, краниометафизарная дисплазия и склеростеоз. Некоторые из этих синдромов очень редки и встречаются только в одной единственной пораженной семье, например, такие, как глухота и дисгенезия большой берцовой кости. При некоторых синдромах наблюдается проводящая глухота, при других — нейросенсорная или смешанная.
OPD-синдром характеризуется проводящей глухотой, задержкой роста, расщеплением неба, лицом «боксера» и общей костной дисплазией. Несколько групп ученых из университета в Миннесоте (Dudding, Gorlin, Langer, Langer, Buran, Duvall) изучили клиническую и рентгенологический) картину синдрома у 3 больных сибсов. Ранее одно наблюдение было описано Taybi. Подробное рентгенологическое исследование большой семьи было проведено Poznanski с соавт..
Клинические данные. Данные осмотра. При рождении ребенок имел нормальную массу и длину, но на протяжении детского возраста его физическое развитие было более замедленным, чем у здоровых детей, масса и рост его были на 10% ниже физиологической нормы.
Лицо характеризовалось нависающими бровями с большими надглазничными утолщениями, уплощенной средней частью лица, выступающим затылком, косым антимонголоидным разрезом глаз, гипертелоризмом и широким плоским переносьем. Общий вид больного напоминал боксера. Небо обычно было расщеплено.
Могут наблюдаться подвывихи головок лучевой и бедренной костей. Концевые фаланги пальцев широкие, V пальцы короткие с клинодакти-лией; I пальцы на руках были похожи на обрубки, а пальцы на ногах были широкие и кривые, похожие на сучки дерева. Нередко между пальцами имеется перепонка.
Нервная система. У всех больных отмечалась легкая задержка умственного развития с I.Q, равным от 75 до 90.
Орган слуха. Каждый больной считал себя глухим с детского возраста. Аудиометрнческое исследование 3 сибсов показало двустороннюю проводящую глухоту на уровне от 30 до 90 дБ (Buran, Duvall). Двум сибсам была произведена односторонняя тимпанотомия. В каждом случае были обнаружены утолщенные слуховые косточки. У одного сибса был утолщен длинный отросток наковальни и в результате этого сустав между наковальней и стременем был несостоятельным. Головка стремени была расширена, а передняя ножка не достигала основания. У другого сибса ни одна из ножек стремени не достигала основания.
Вестибулярная система. Результаты вестибулярных проб не описаны,
Лабораторные данные. Рентгенограммы. Резко выражены надглазничные бугры. Лобная и затылочная кости утолщены и придают черепу вид гриба. Основание передней черепной ямки также утолщено. Кости лица мелкие, также, как и пазухи верхней челюсти и основной кости. Угол между носовой полостью, турецким седлом и основанием черепа значительно редуцирован.
Часто отмечается вывих кзади головки лучевой кости. Па руках видна клинодактилия V пальцев вследствие укорочения средних фаланг со стороны лучевой кости. Дистальные фаланги I—IV пальцев короткие и широкие. Другие аномалии включают добавочный центр окостенения во второй пястной кости и малую многоугольную кость в виде капли слезы. У жепщин-гетерозигот может наблюдаться синостоз между большой многоугольной и ладьевидной костями.
Аномалии ног включают боковое искривление бедренных костей и нижней половины большой берцовой кости. Фаланги пальцев на ногах короткие, II и III плюсневые кости в результате слияния с клиновидными костями имеют форму весла; V пястная кость может выступать и содержать дополнительный центр окостенения (Langer, 1967; Gall et al.).
Патология. Гистологическое исследование удаленного у одного из больных стремени обнаружило нормальную, но неправильно сформированную кость (Buran, Duvall).
Наследственность. Синдром наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу. У женщин-гетерозигот наблюдаются выдающиеся боковые части надбровных дуг и малые скелетные аномалии (Gorlin et al., Poznanski et al.).
Диагноз. У больных с синдромом Ларсена отмечаются некоторое сходство лица, расщепление неба и вывихи суставов. Однако этот синдром можно отдифференцировать на основании рентгенологических данных (множественные кости запястья, околопяточная кость и т. д.), а также па основании аутосомно-рецессивного или доминантного типа наследования.
Лечение. Расщепление неба может быть восстановлено хирургическим путем. Глухоту можно лечить применением слуховых аппаратов или тимпапотомией с введением протезов вместо аномальных слуховых косточек.
Выводы. Характеристика этого синдрома включает: 1) Х-сцепленное рецессивное наследование; 2) «лицо боксера», включающее широкий корень носа, гипертелоризм, выступающие лобные и теменные бугры, а также маленькую нижнюю челюсть; 3) расщепление неба; 4) отставание в росте; 5) аномалии рук и ног, включающие широкое расстояние между I и II пальцами и укорочение I пальцев; 6) значительно варьирующие скелетные аномалии; 7) легкую умственную отсталость; 8) умеренную проводящую глухоту.
