Отоларингология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Отоларингология:
Отоларингология
Анатомия уха, горла, носа
Аудиометрия. Исследование слуха
Отомикоз. Грибок ушей
Нарушение голоса
Нарушение слуха
Нарушение речи
Органы чувств:
Оценка органов чувств
Болезни органов чувств
Травмы органов чувств
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Синдром Норри. Глазо-слухо-церебральная дегенерация

Синдром, характеризующийся помутнением хрусталика, атрофией радужной оболочки и пролиферацией ретролентальных масс, возможно, был впервые описан Fernandez-Santos, хотя может быть Clarke отметил его раньше.

Norrie сообщил о двух семьях с этим заболеванием в своей статье, посвященной причинам слепоты у детей. Впоследствии было описано около 30 семей с этим синдромом (Brini et al.). Warburg провел обширное исследование этих и других семей в скандинавских странах.

Клинические данные. Орган зрения. С, возрастом глазные изменения драматически нарастают (Holmes). При рождении глаза нормальные, но уже в течение нескольких первых дней или недель жизни на сетчатке обоих глаз появляется желтый пигмент. К этому времени офтальмологическое исследование обнаруживает позади прозрачного хрусталика белые васкуляризированные массы. Fradkin нашел аниэокорию, мелкую переднюю камеру, ретролентальпую сосудистую пленку и геморрагию стекловидного тела. В течение дошкольного возраста развивается катаракта, роговица становится непрозрачной и глаза начинают сморщиваться. В школьном возрасте у большинства больных имеются изменения роговицы, хотя у некоторых очевидны атрофия радужной оболочки и синехии. К 10-летнему возрасту изменения глаз прекращаются.
Однако из-за болей в отдельных случаях приходится производить энуклеацию (Warburg).

Нервная система. Среди 30 больных, сведения о психическом состоянии которых имелись, около 1/3 были глубоко слабоумными, у 1/3 была легкая умственная отсталость и у 1/3 — нормальный интеллект. В более тяжелых случаях деградация начиналась на третьем или четвертом году жизни, в легких случаях распад психики происходил медленно. Некоторых больных в пятом — шестом десятилетии жизни необходимо было поместить в специальные учреждения (Forssman, Warburg, Lomickova, Raska).

Opган слуха. В исследовании Warburg в шести семьях у 11 из 35 больных был обнаружен дефект слуха. В нескольких случаях глухоту нельзя было установить из-за глубокого слабоумия. Потеря слуха прогрессивно нарастала во втором и третьем десятилетии жизни. У 6 из 13 больных, которым произвели оценку слуха, была обнаружена глухота от легкой до резко выраженной степени. Па аудиограммах обычно выявлялась симметричная нейросенсорная глухота в пределах 20—100 дБ.

Вестибулярная система. Warburg не производил вестибулярных проб, так как у нескольких больных был нистагм, а нескольким была произведена энуклеация.

синдром норри

Лабораторные данные. Электроэнцефалограммы у больных с глубоким слабоумием выявили выраженную диффузную патологию со спайками.

Хроматография аминокислот мочи и сыворотки крови, пммупофорез сыворотки крови и спинномозговой жидкости, а также содержание белка в спинномозговой жидкости были нормальными.
Патология. Исследование глаз показало, что полость стекловидного тела заполнена коллагеиовымн волокнами и васкулярнзпровапной рубцовой тканью. Кроме того, была обнаружена пролиферация пигментного эпителия сетчатки. Нижний слой сетчатки отсутствовал и был заменен недифференцированной глиальной тканью. Глазные яблоки обычно были маленькими, а роговица — куполообразной. Сосудистая оболочка была покрыта передней поверхностью радужной оболочки. Хорпопдеа была отечной и содержала застойные кровеносные сосуды. Отмечалось катарактное изменение хрусталика. Разрез зрительного нерва показал миелинизпрованиые волокна только па периферии, а в остальных частях нерва соединительную ткань (Warburg, Touenes, Roca).

Зрительный тракт был маленьким пли нитевидным и состоял главным образом, из глин, а латеральные коленчатые тела были почти в половину нормального размера с соответствующим уменьшением числа ганглиозных клеток. Поверхностные отделы мозга, включая медиальную поверхность затылочной доли мозга, были меньшего, чем в норме, размера. В коре мозжечка обнаружено несколько неправильное расположение нервных клеток с неполным образованием слоев.

Наследственность. Во многих опубликованных семьях синдром встречался в нескольких поколениях. Заболевание проявлялось только у мужчин. Все сыновья и дочери больных мужчин были здоровыми. Некоторые больные мужчины имели от дочерей больных внуков. Все приведенные родословные совместимы с Х-сцепленным наследованием. У женщин-носительниц не обнаружено дефектов зрения или слуха. Гомозиготные женщины, возможно, были описаны Кларком (Clarke). Изучение сцепления было безуспешным (Nance et al.,).

Диагноз. У нескольких больных с синдромом Норри была ошибочно диагностирована ретинобластома. Это заболевание должно быть исключено на основании другой глазной патологии, которая наблюдается при синдроме Норри. Больные с ювенильной колобомой сетчатки имеют значительно лучшее зрение, чем больные с синдромом Норри. Необходимо также исключить серповидную сетчатку и отслойку сетчатки, токсоплазмоз, рстролептальную фиброплазую, травмы с массивным фиброзом сетчатки. Может потребоваться дифференциация с метастатической офтальмией (почти всегда односторонней), с Х-сцепленной врожденной катарактой, а также с офтальмией новорожденных и X-сцепленной микрофтальмией (Hansen).

Лечение. Наблюдающаяся в отдельных случаях боль в глазах может быть облегчена посредством энуклеации. При потере слуха могут быть эффективными слуховые аппараты, если их использованию не препятствует глубокая умственная отсталость.

Прогноз. Все больные слепнут. Нейросенсорная глухота от умеренной до резко выраженной степени не выглядит прогрессирующей. Слабоумие же прогрессирует. Больные дети только на первом или втором году жизни производят впечатление интеллектуально полноценных. Некоторые больные умирают в психиатрических больницах при явлениях острого психоза.

Выводы. Главная характеристика синдрома Норри включает: 1) Х-сцеплснное рецессивное исследование: 2) изменения со стороны глаз, заключающиеся в глиальной пролиферации сетчатки, катаракте и микрофтальмии; 3) слабоумие от легкой до глубокой степени примерно в 2/3 случаев; 4) нейросенсорную глухоту от легкой до резко выраженной степени примерно у 1/3 больных.

- Читать далее "Кератоконус, голубые склеры, слабость связок и глухота"


Оглавление темы "Наследственная глухота":
  1. Синдром Харбойяна: врожденная дистрофия роговицы и глухота
  2. Семейная дегенерация роговицы, патология обмена кальция и глухота
  3. Синдром Норри. Глазо-слухо-церебральная дегенерация
  4. Кератоконус, голубые склеры, слабость связок и глухота
  5. Офтальмоплегия, дегенерация сетчатки, нарушение проводимости сердца и глухота
  6. Ухо-небно-пальцевой синдром. Ото-палато-дигитальный или OPD-синдром
  7. Синдром Мора. Рото-лице-пальцевой или OFD II синдром
  8. Дисплазия эпифиза головки бедра, близорукость и глухота
  9. Глухота с отсутствием большеберцовой кости. Глухота с широкими фалангами и аномальным лицом
  10. Доминантная краниометафизарная дисплазия
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта