Отоларингология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Отоларингология:
Отоларингология
Анатомия уха, горла, носа
Аудиометрия. Исследование слуха
Отомикоз. Грибок ушей
Нарушение голоса
Нарушение слуха
Нарушение речи
Органы чувств:
Оценка органов чувств
Болезни органов чувств
Травмы органов чувств
Рекомендуем:
Остальные разделы:
Абдоминальная хирургия
Анатомия человека
Акушерство
Биология
Генетика
Гепатология
Гигиена труда
Гинекология
Гистология
Дерматология
Оз и Оз
Кардиология
Лучевая медицина
Микробиология
Неврология
Неотложная хирургия
Отоларингология
Офтальмология
Профилактика заболеваний
Психология
Пульмонология
Физиология человека
Скорая помощь
Стоматология
Топографическая анатомия
Травматология
Фармакология
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Семейная дегенерация роговицы, патология обмена кальция и глухота

Синдром, заключающийся в лентовидной дегенерации роговицы, глухоте и патологии обмена кальция, встретившийся у 3 из 5 братьев, описан Hallermann и Doering.
Клинические данные. Данные осмотра. Снбсы были нормального роста. Общее физическое развитие их, однако, не описано.

Орган зрения. У 3 братьев был обнаружен старческий тип первичной лентовидной дегенерации роговицы. Хотя авторы и не указали возраст выявления дегенерации, они упоминают, что эта патология не была обнаружена у детей тех больных, которые достигли 45 лет.

Орган слуха. Все 3 брата в возрасте от 65 до 69 лет имели дефицит слуха, степень которого не указана. О возрасте выявления и вероятном прогрессировапип потери слуха не упомянуто.

Лабораторные данные. Метаболические исследования обнаружили нормальное содержание в крови кальция. Однако среднее время транзита кальция при исследовании метаболически активной смеси с 47Са было значительно более продолжительным. Установлено, что общее количество активного кальция было повышенным, в то время как его обмен был замедленным и редуцированным.
Другие лабораторные данные не описаны.

семейная дегенерация роговицы

Наследственность. Этот синдром наблюдался у 3 из 6 братьев. Их отец не был обследован. Согласно данным авторов, у дяди по линии отца отмечалось то же самое заболевание. У детей больных лиц признаки синдрома выявлены не были, хотя они могли быть слишком молодыми для выявления. Безусловную ценность будут иметь клиническое обследование и исследование метаболизма родителей больных. Возможно, что синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью, по вполне справедливо предположение, что он наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Авторы упомянули о другой семье, в которой у обоих родителей был дефицит слуха. Из 10 детей в этой семье у 1 имелась лентовидная дегенерация роговицы и глухота, в то время как у 6 других детей отмечалась глухота, но роговица не была поражена; 3 детей был здоровыми. Данных об исследовании метаболизма в этой семье не имеется. Авторы предположили, что у членов второй семьи был тот же самый синдром.

Диагноз. Лентовидная дегенерация роговицы была описана у отца и у сына, но о глухоте у них не упоминалось (Glees).
Лечение. Больных необходимо направить к офтальмологу для лечения лентовидной кератопатии.

Прогноз. Это заболевание, очевидно, выявляется в поздних десятилетиях жизни и медленно прогрессирует.
Выводы. Характеристика этого синдрома включает: 1) вероятное аутосомно-доминантное наследование с варьирующей экспрессивностью; 2) лентовидную дегенерацию роговицы, выявляющуюся в поздних десятилетиях жизни; 3) патологию обмена кальция, характеризующуюся увеличением времени транзита кальция при исследовании метаболически активной смеси; 4) глухоту неустановленной природы.

- Читать далее "Синдром Норри. Глазо-слухо-церебральная дегенерация"


Оглавление темы "Наследственная глухота":
  1. Синдром Харбойяна: врожденная дистрофия роговицы и глухота
  2. Семейная дегенерация роговицы, патология обмена кальция и глухота
  3. Синдром Норри. Глазо-слухо-церебральная дегенерация
  4. Кератоконус, голубые склеры, слабость связок и глухота
  5. Офтальмоплегия, дегенерация сетчатки, нарушение проводимости сердца и глухота
  6. Ухо-небно-пальцевой синдром. Ото-палато-дигитальный или OPD-синдром
  7. Синдром Мора. Рото-лице-пальцевой или OFD II синдром
  8. Дисплазия эпифиза головки бедра, близорукость и глухота
  9. Глухота с отсутствием большеберцовой кости. Глухота с широкими фалангами и аномальным лицом
  10. Доминантная краниометафизарная дисплазия
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта