Колобома глазного дна. Аплазия и гипоплазия зрительного нерва
Термином «колобома» обозначается дефект в виде расщелины, выемки, трещины или отверстия. Типичная колобома глазного дна является результатом неполного заращения эмбриональной щели, вследствие чего возникает трещина в сетчатке, пигментном эпителии и хориоидее, открывающая нижележащую склеру. Дефект может быть обширным и затрагивать ресничное тело, радужку и даже хрусталик или локальным и ограничиваться только одним участком трещины или несколькими.
Колобома обычно выглядит как клиновидный белый участок с четкими очертаниями, распространяющийся книзу и назально от диска, а иногда закрывающий или поглощающий диск. В некоторых случаях в области дефекта образуется эктазия или киста. Менее экстенсивные колобоматозные дефекты могут проявляться в виде единичных или множественных очаговых «выбитых» хориоретинальных дефектов или в виде аномальной пигментации дна по ходу зародышевой щели. Колобома бывает в одном или обоих глазах.
Дефект поля зрения обычно соответствует хориоретинальному дефекту. Острота зрения может быть снижена, особенно если дефект затрагивает диск или макулу.
Колобома дна может быть изолированной в виде спорадического дефекта или наследственного нарушения. Изолированные колобоматозные аномалии часто наследуются по аутосомно-доминантному типу с вариабельной пенетрантностью и экспрессией. Членам семьи больного с данным нарушением необходимо генетическое консультирование. Колобома может ассоциироваться и с такими аномалиями, как микрофтальм, нейроглиома глаза, циклопия. Она встречается у детей с разными хромосомными нарушениями, включая трисомию 13 и 18, триплоидию, синдром «кошачьих глаз» и 4р-.
Колобоматоз глаза встречается при многих мультисистемных заболеваниях, в том числе в комплексе CHARGE (Coloboma — колобома; Heart disease — порок сердца; Atresia choanae — атрезия хоаны; Retarded growth and development and/or CNS anomalies — отставание в росте и развитии и/или аномалии ЦНС; Genetic anomalies and/or hypogonadism — генетические аномалии и/или гипогонадизм; Ear anomalies and/or deafness — аномалии уха и/или тугоухость); при синдромах Экарди, Меккеля, Варбурга и Рубинстайна—Тейби; невусе Ядассона; микрофтальмических синдромах Гольденхара и Ленца; очаговой дермальной гипоплазии Гольтца.
Аплазия и гипоплазия зрительного нерва
Аплазия зрительного нерва редкая наследственная аномалия обычно является односторонней. Зрительный нерв, ретинальные ганглиозные клетки и ретинальные сосуды отсутствуют. Рудиментарная дуральная оболочка обычно соединена со склерой в нормальной позиции, но нервная ткань в оболочке отсутствует. Аплазия зрительного нерва возникает спорадически у здоровых людей и связана со многими глазными нарушениями, наиболее частой из которых является колобома.
Гипоплазия зрительного нерва — непрогрессирующее заболевание с субнормальным количеством аксонов зрительного нерва с нормальными мёзодермальными элементами и глиальной поддерживающей тканью. В типичных случаях отмечается маленький бледный диск нерва с бледным или пигментированным, или двойным перипапиллярным ореолом.
Аномалия ассоциируется с дефектами зрения и полей зрения различной степени тяжести — от полной слепоты до нормального или почти нормального зрения. Она также может быть проявлением системных аномалий, в большинстве случаев затрагивающих ЦНС. Гипоплазия зрительного нерва может сочетаться с многообразными дефектами ЦНС, такими как, например, гидроанэнцефалия или анэнцефалия, или с более очаговыми повреждениями, совместимыми с развитием пациента; иногда одно- или двусторонняя гипоплазия зрительного нерва возможна без каких-либо сопутствующих дефектов.
Гипоплазия зрительного нерва является основным признаком септооптической дисплазии де Морсье, порока развития с сочетанием аномалий срединных структур мозга и гипоплазии зрительных нервов, зрительной хиазмы и зрительных путей; обычно отмечается агенез прозрачной перегородки, частичный или полный агенез мозолистого тела и порок развития свода с большой хиазматической цистерной. У пациентов также могут наблюдаться гипоталамические аномалии и дефекты эндокринной системы — от пангипопитуитаризма до изолированного дефицита гормона роста, гипотиреоза и несахарного мочеизнурения, а также неонатальная гипогликемия и судороги.
Двустороннюю невыраженную гипоплазию трудно диагностировать только по одному внешнему виду диска зрительного нерва из-за невозможности сравнить пораженный глаз с непораженным. Тем не менее ставить диагноз необходимо, потому что это исключает атрофию зрительного нерва или глаукому и позволяет объяснить ухудшение зрения у пациента, у которого отсутствует реакция на лечение амблиопии. Необходимо внимательно наблюдать за эндокринным статусом пациентов с гипоплазии зрительного нерва.
Этиология гипоплазии зрительного нерва остается невыясненной. Эти распространенные нарушения можно объяснить повреждением срединных структур ЦНС на ранних этапах внутриутробного развития, что вызывает вторичные повреждения аксонов или разрушает нормальные нейрональные регуляторные механизмы с результирующим влиянием как на зрительный нерв, так и нейроны головного мозга. Отмечена более высокая частота гипоплазии зрительного нерва у младенцев, рожденных от больных диабетом матерей, а также от матерей, принимавших во время беременности дилантин, хинин, ЛСД (диэтиламид лизергиновой кислоты) и алкоголь.
