Болезнь обычно наблюдается в возрасте 4-5 лет. Симптомы обусловлены инфильтратами в костном мозге и являются причиной анемии, тромбоцитопении, восприимчивости к инфекциям, боли в костях (особенно в длинных трубчатых).
Как и при других формах острой лейкемии, недомогание сохраняется в течение нескольких недель, иногда с высокой температурой, жаром при отсутствии явных признаков инфекции. Могут появляться язвы во рту и в горле. Часто при обследовании выявляются петехии — множественные точечные кровоизлияния на коже и слизистых оболочках, другие гемморрагические явления встречаются реже.
При обследовании дети выглядят обычно бледными, у них могут быть увеличены лимфатические узлы, увеличена селезенка и незначительно увеличена печень. В костях может быть ощущение болезненности, частично боли локализуются за грудиной.
Кожные петехии обычны (могут быть и на верхнем нёбе) как и геморрагии глаз (сетчатки, чаще субгиалоидные). Реже при лейкемии наблюдаются кожные инфильтраты в виде опухолевых бляшек пурпурного цвета. Могут возникать мукозные изъязвления во рту и гингивиты.
Иногда у пациентов бывают менингеальные симптомы: головная боль, рвота, ригидность шеи. Может наблюдаться отек соска зрительного нерва (папиллоидема). Как при других формах злокачественных менингитов, происходят параличи и парезы черепных нервов.
При исследовании обнаруживается анемия, тромбоцитопения и увеличение общего содержания элементов белой крови (WBC) с большим количеством лимфобластов. В 40% случаев WBC не возрастает, но бласты обычно присутствуют. «Алейкемическая лейкемия» — термин, используемый для описания тех случаев, когда бласты в крови не обнаруживаются (примерно 5% случаев).
Во всех случаях, когда это возможно, важно исследование костного мозга с использованием цитохимических и иммунологических методов (как подчеркнуто выше).
Рентген грудной клетки обычно в норме, но при Т-клеточной ОЛЛ может быть обнаружена средостеночная масса из-за увеличения тимуса. Эта форма ОЛЛ распространена среди мальчиков подросткового возраста. Рентген костей нередко не соответствует норме, выявляются рентгенпрозрачные полосы в метафизарных частях кости. Возникает диффузная деминерализация и дискретные остеолитические поражения костей.
Биохимический анализ может выявить повышенное содержание мочевой кислоты из-за быстрой пролиферации и гибели лейкемических клеток. В люмбальном (поясничном) пунктате обнаруживают лейкемические клетки, даже если нет клинической картины поражения центральной нервной системы (ЦНС).
