На долю опухоли Вилмса (нефробластомы) приходится 8% от всех опухолей, развивающихся в детском возрасте, и в основном она поражает детей в возрасте до 4 лет. Наследственные опухоли составляют менее 1 % случаев.
Вместе с нейробластомой эта опухоль составляет самую большую группу злокачественных новообразований брюшной полости. Однако их свойства существенно различаются, что особенно проявляется в различной чувствительности опухолей к терапевтическим воздействиям.
Хотя у большинства больных опухоль возникает спорадически, известны случаи семейных опухолей Вилмса. С этой опухолью, вероятно, связаны аниридия, дисплазия гонад и отставание в умственном развитии, а таже различные скелетно-мышечные деформации.
При хромосомном анализе выявлена делеция на уровне 13 полосы в коротком плече хромосомы 11р13. При небольшой делеции отставания в умственном развитии не наблюдается. Ген Wtl (8) кодирует белок, являющийся фактором транскрипции.
К числу других известных аномалий половых клеток относятся мозаичность XX/XY и трисомия 8 или 18 хромосом. Пик заболеваемости приходится на возраст 3-5 лет, хотя в отдельных редких случаях опухоль обнаруживается у новорожденных. Несколько чаще заболевают дети мужского пола.
Светлоклеточная саркома почки. Этот редкий тип опухоли характерен тем, что дает ранние метастазы в кости. Через несколько лет после первичного лечения могут наблюдаться рецидивы. Лечение проводится хирургическим методом и химиотерапией. В основном применяют те же схемы лечения, что и при опухоли Вилмса, хотя существуют данные о том, что более продолжительное лечение способствует увеличению выживаемости больных.
Делеция на участке короткого плеча хромосомы 11 при синдроме аниридии