Недавно было установлено, что наследственный неполипозный колоректальный рак (ННПКРР), также известный как синдром Линча II типа, относится к факторам риска, ответственным за возникновение рака эндометрия (РЭ).
Он представляет собой аутосомно-доминантный наследственный рак, характеризующийся терминальной мутацией одного из генов, осуществляющих репарацию ошибочно спаренных оснований в молекуле ДНК: MSH2, MLM1 и MSH6. К счастью, ННПКРР составляет лишь 1—5% всех случаев КРР, но при этом риск рака ободочной кишки в течение жизни у утих больных оценивается в 39—54 %.
Риск рака эндометрия (РЭ) в течение жизни у женщин с наследственным неполипозным колоректальным раком (ННПКРР) равняется 30—61 %. Кроме того, повышен риск злокачественных опухолей яичников и новообразований негинекологической сферы.
Lu и соавт. обнаружили, что примерно в половине случаев рака эндометрия (РЭ) или рака яичника (РЯ) развивались до появления рака ободочной кишки, обычно в возрасте 40 лет или немного больше.
В среднем промежуток времени между появлением злокачественных опухолей женских половых органов и раком ободочной кишки составлял 11 лет. В 14 % случаев рак женских половых органов и ободочной кишки появлялся одновременно.
Cancer Study Consortium рекомендует выполнять колоноскопию каждые 1—3 года, начиная с 25-летнего возраста у лиц с отягощенной наследственностью. Накопленные данные свидетельствуют о том, что при проведении профилактического динамического наблюдения показатели выживаемости лучше.
Женщинам, начиная с возраста 25—35 лет, необходимо предлагать проведение скрининга с применением УЗИ и биопсии эндометрия. Однако в настоящее время нет данных об улучшении выживаемости в случаях выявления рака эндометрия (РЭ) с помощью этих методов.
Генетика наследственного неполипозного колоректального рака (ННПКРР)