Онкология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Обшая онкология:
Онкология
Общие вопросы онкологии
Детская онкология
Генетика рака - опухолей
Химиотерапия опухолей
Частная онкология:
Опухоли кожи
Опухоли головы и шеи
Опухоли легких и средостения
Опухоли молочной железы
Опухоли органов ЖКТ
Опухоли мочеполовой системы
Онкогинекология
Саркомы костей и мягких тканей
Опухоли крови:
Острые лейкозы
Хронические лейкозы
Макроглобулинемии
Миелодиспластические синдромы (МДС)
Лимфомы
Рекомендуем:
Книги по онкологии
Видео по онкологии
Форум
 

Механизмы мутации генов. Виды генных мутаций

Все злокачественные опухоли развиваются вследствие нарушений в структуре ДНК, ведущих к изменениям в белках, ответственных за осуществление клеточных функций. Все живые существа используют для синтеза белков одни и те же 20 аминокислот.

Трансляция нуклеотидной последовательности ДНК в аминокислотную последовательность белков определяется триплетным кодом ДНК. Каждый из этих триплетов (последовательность из трех нуклеотидов) называется кодоном. Некоторые кодоны имеют специальные функции.

Виды и механизмы генных мутаций
Виды и механизмы генных мутаций

Кодон AUG кодирует метионин, и с него начинается синтез (трансляция) каждого белка. Кодон UAA называется стоп-кодоном, и на нем заканчивается трансляция белка. Большинство данных о генетических нарушениях получено при исследовании злокачественных заболеваний системы крови — лейкозов и лимфом, т. к. при них без особых проблем можно получить опухолевые клетки.

В последние годы благодаря новым методам приготовления опухолевой ткани, выделения гомогенных фракций клеток, а также ДНК с помощью микродиссекции и лазерного разделения появилась возможность для более углубленного исследования солидных новообразований, включая опухоли женских половых органов.

Типы мутаций при раке

Теперь можно реплицировать ДНК и изучать мутации, возникающие как в отдельных злокачественных клетках, так и в группах клеток. На рисунке ниже показана гетерогенность злокачественных опухолей и потребность в этих специальных методах исследования.

Изначально каждое новообразование происходит из одной единственной клетки, однако по мере неконтролируемого деления трансформированные клетки продолжают мутировать. По мере дальнейшего роста мутации накапливаются, некоторые клетки становятся отличными от остальных; кроме того, генетические нарушения могут ускоряться по мере прогрессирования заболевания.

Стоп-кодоны

Следовательно, генетическая нестабильность — одна из особенностей злокачественных опухолей. Описаны различные виды мутаций, имеющих фундаментальное значение для понимания механизмов канцерогенеза и эволюции человека; самые частые представлены здесь и перечислены в таблице.

Список различных мутаций, встречающихся при злокачественных опухолях, доступен в базе данных Human Gene Mutation Database (HGMD), которая периодически обновляется. Наиболее распространенные мутации изображены на рисунках ниже.

Гетерогенность опухолей
Гетерогенность опухолей затрудняет их точное исследование в связи с контаминацией нормальными клетками.
Точечная мутация
Точечная мутация (изменение одной пары оснований) может изменить смысл генетической последовательности: иллюстрация на примере обычной фразы.
Скрытые мутации сайта сплайсинга
Скрытые мутации сайта сплайсинга.
Мутация сайта сплайсинга - изменение, ведущее к нарушению структуры РНК.
Мутация сайта сплайсинга
Мутация сайта сплайсинга с выпадением экзона.
Мутация сайта сплайсинга — изменение, ведущее к нарушению структуры РНК.
Миссенс-мутация
Миссенс-мутация — замена на кодон, кодирующий другую аминокислоту (может быть опасной мутацией или нейтральным полиморфизмом)
Нонсенс-мутация
Нонсенс-мутация — замена кодона, кодирующего белок, на стоп-кодон, которая ведет к синтезу укороченного белка
Мутация со сдвигом рамки считывания
Мутация со сдвигом рамки считывания, при которой вставка (инсерция) или выпадение (делеция) пары оснований ведут к образованию стоп-кодона и, как правило, синтезу укороченного белка

- Вернуться в оглавление раздела "Онкология"


Оглавление темы "Онкология":
  1. Лапароскопия при раке яичников - показания, возможности
  2. Лапароскопия при раке эндометрия - показания, возможности
  3. Лапароскопия при раке шейки матки - показания, возможности
  4. Лапароскопия при раннем раке шейки матки - показания, возможности
  5. Лапароскопия при запущенном раке шейки матки - показания, возможности
  6. Осложнения лапароскопических операций в гинекологии
  7. Рецидивы рака в области установки портов при лапароскопии
  8. Рак как генетическое заболевание
  9. Концепция «один ген — один фермент» или «один ген — один белок»
  10. Механизмы мутации генов. Виды генных мутаций
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта