Дупликация малых участков генов или даже хромосом играет важную роль в развитии злокачественных опухолей. Этот феномен имеет большое значение в эволюции человеческого генома; здесь мы снова сталкиваемся с возможностью возникновения как благоприятных, так и негативных мутаций. Дупликации крупных участков ДНК могут вести к амплификации генов.
Существует множество механизмов амплификации генов. Ген, обычно присутствующий в клетке в виде единственной копии, может удвоиться, или может произойти небольшое увеличение количества его копий.
К другому типу амплификации относится 10- и даже 100-кратное повышение числа копий локуса, содержащего ключевые регуляторные гены. Третий тип амплификации — удвоение целых хромосом. Амплификация — важнейший эволюционный механизм. Человеческий геном включает 23 пары хромосом; количество хромосом в геноме всех остальных живых организмов меньше.
Такое число хромосом — результат неисчислимого множества инсерции и дупликаций на протяжении миллионов лет эволюции.
