Нефрология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Нефрология:
Нефрология
Физиология почек
Диагностика заболеваний почек
Гломерулонефриты
Почечная недостаточность
Книги по нефрологии
Рекомендуем:
Остальные разделы:
Абдоминальная хирургия
Анатомия человека
Акушерство
Биология
Генетика
Гепатология
Гигиена труда
Гинекология
Гистология
Дерматология
Оз и Оз
Кардиология
Лучевая медицина
Микробиология
Неврология
Неотложная хирургия
Отоларингология
Офтальмология
Профилактика заболеваний
Психология
Пульмонология
Физиология человека
Скорая помощь
Стоматология
Топографическая анатомия
Травматология
Фармакология
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Синдром ногтя-надколенника (остеоониходисплазия) - клиника, диагностика

Для этого аутосомно-доминантного заболевания характерны гипоплазия или отсутствие надколенника, ониходистрофия, дисплазия локтевых суставов, экзостозы крыла подвздошной кости и поражение почек. Установлено, что ген синдрома ногтя—надколенника находится на длинном плече 9-й хромосомы (сегмент 9q34).

У мышей инактивация гена LMX1B, кодирующего фактор транскрипции гомеобокса LIM, приводила к аномалиям скелета (гипоплазия когтей и отсутствие надколенника) и дисплазии почек. Оказалось, что человеческий гомолог этого гена, мутации в котором были обнаружены при синдроме ногтя—надколенника, находится именно в сегменте 9q34. Считается, что ген LMX1B важен для нормального развития конечностей и почек, но точные механизмы влияния его мутаций на поражение почек остаются неясными.

Клинические признаки поражения почек есть менее чем у половины больных. Прогноз благоприятный, лишь у 10% больных с поражением почек развивается терминальная почечная недостаточность. Клинические проявления: микрогематурия и легкая протеинурия, возникающие в подростковом или юношеском возрасте. У некоторых больных развивается нефротический синдром. Если возникает артериальная гипертония, то, как правило, легкая.

При световой микроскопии и иммунофлюоресценции специфических изменений в почках нет, но их можно выявить при электронной микроскопии. В базальной мембране клубочка находят множественные просветления неправильной формы, как будто она изъедена молью. При специальном окрашивании в этих просветлениях обнаруживают фибриллы с характерной для коллагена исчерченностью.

Эти фибриллы могут встречаться в базальной мембране клубочка у больныхс синдромом ногтя—надколенника даже в отсутствие клинических проявлений поражения почек, но в других базальных мембранах их нет. Данных о природе этих фибрилл нет.

Исчерченные фибриллы, оказавшиеся коллагеном III типа, были обнаружены в базальной мембране клубочка у больных с изолированным поражением почек, без ониходистрофии или костных аномалий, в ряде случаев эта так называемая болезнь коллагена III типа носила семейный характер. Большинство заболевших — дети, у них быстро развивается терминальная почечная недостаточность.

В отличие от синдрома ногтя—надколенника болезнь коллагена III типа наследуется аутосомно-рецессивно, что указывает на то, что это разные болезни.

Специального лечения поражения почек при синдроме ногтя—надколенника нет. Трансплантация почки дает хорошие результаты, без рецидивов в трансплантате. Поскольку заболевание наследуется аутосомно-доминантно, необходимо проверять потенциальных доноров из числа родственников на внепочечные проявления болезни.

синдром Тернера-Кизера
Синдром Тернера-Кизера - синдром ногтя-надколенника

- Читать далее "Кистозные болезни почек - типы, диагностика, лечение"


Оглавление темы "Наследственные болезни почек":
  1. Наследственные гломерулопатии - варианты, типы наследования
  2. Синдром Альпорта - клиника, диагностика
  3. Доброкачественная семейная гематурия - клиника, диагностика
  4. Врожденный нефротический синдром финского типа - клиника, диагностика
  5. Синдром Дени-Дрэша - клиника, диагностика
  6. Болезнь Фабри - клиника, диагностика
  7. Синдром ногтя-надколенника (остеоониходисплазия) - клиника, диагностика
  8. Кистозные болезни почек - типы, диагностика, лечение
  9. Аутосомно-рецессивный поликистоз почек - клиника, осложнения
  10. Диагностика и лечение аутосомно-рецессивного поликистоза почек
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта