Синдром Меккеля—Грубера — это наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным наследованием и пороками развития различных органов, в том числе почек. Диагностическими критериями служат кисты почек в сочетании с фиброзом печени и энцефалоцеле в затылочной области. Возможна постаксиальная полидактилия.
Диагностике помогает биопсия печени и почек. Если почечная недостаточность началась уже в неонатальном периоде, надежд на благоприятный прогноз мало. При дифференциальной диагностике исключают аутосомно-рецессивный поликистоз почек, синдром Жубер типа II и недостаточность фосфоманномутазы.
Идентифицированы два гена, ответственных за синдром Меккеля—Грубера. Первый из них — MKS1 — расположен на 17-й хромосоме (сегмент 17q23); заболевание, вызванное мутациями этого гена, наиболее часто встречается в Финляндии. Второй ген — MKS2 — находится на 11-й хромосоме (сегмент 17q13).
Подробнее синдром разбирается в статье из раздела врожденных пороков развития.
АДПП1, АДПП2 — аутосомно-доминантныи поликистоз почек типов I и II;
АРПП — аутосомно-рецессивный поликистоз почек;
ГД — генодиагностика (при необходимости ГД включают в МГК);
ГК — гломерулокистоз почек;
ЛМББ — синдромы Лоренса—Муна и Барде—Бидля;
МГ — синдром Меккеля—Грубера;
МГК — медико-генетическое консультирование;
МКБ1, МКБ2 — медуллярная кистозная болезнь типов I и II;
НФ1, НФ2, НФЗ — нефронофтиз типов I, II и III;
СЛ — синдром Сениора—Локен;
TC1 — туберозный склероз типа I.