Нефрология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Нефрология:
Нефрология
Физиология почек
Диагностика заболеваний почек
Гломерулонефриты
Почечная недостаточность
Книги по нефрологии
Рекомендуем:
Остальные разделы:
Абдоминальная хирургия
Анатомия человека
Акушерство
Биология
Генетика
Гепатология
Гигиена труда
Гинекология
Гистология
Дерматология
Оз и Оз
Кардиология
Лучевая медицина
Микробиология
Неврология
Неотложная хирургия
Отоларингология
Офтальмология
Профилактика заболеваний
Психология
Пульмонология
Физиология человека
Скорая помощь
Стоматология
Топографическая анатомия
Травматология
Фармакология
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Синдром Меккеля—Грубера - клиника, диагностика

Синдром Меккеля—Грубера — это наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным наследованием и пороками развития различных органов, в том числе почек. Диагностическими критериями служат кисты почек в сочетании с фиброзом печени и энцефалоцеле в затылочной области. Возможна постаксиальная полидактилия.

Диагностике помогает биопсия печени и почек. Если почечная недостаточность началась уже в неонатальном периоде, надежд на благоприятный прогноз мало. При дифференциальной диагностике исключают аутосомно-рецессивный поликистоз почек, синдром Жубер типа II и недостаточность фосфоманномутазы.

Идентифицированы два гена, ответственных за синдром Меккеля—Грубера. Первый из них — MKS1 — расположен на 17-й хромосоме (сегмент 17q23); заболевание, вызванное мутациями этого гена, наиболее часто встречается в Финляндии. Второй ген — MKS2 — находится на 11-й хромосоме (сегмент 17q13).

Подробнее синдром разбирается в статье из раздела врожденных пороков развития.

Обследование при кистозных болезнях почек
АДПП1, АДПП2 — аутосомно-доминантныи поликистоз почек типов I и II;
АРПП — аутосомно-рецессивный поликистоз почек;
ГД — генодиагностика (при необходимости ГД включают в МГК);
ГК — гломерулокистоз почек;
ЛМББ — синдромы Лоренса—Муна и Барде—Бидля;
МГ — синдром Меккеля—Грубера;
МГК — медико-генетическое консультирование;
МКБ1, МКБ2 — медуллярная кистозная болезнь типов I и II;
НФ1, НФ2, НФЗ — нефронофтиз типов I, II и III;
СЛ — синдром Сениора—Локен;
TC1 — туберозный склероз типа I.

- Читать далее "Синдромы Лоренса-Муна и Барде-Бидля - клиника, диагностика"


Оглавление темы "Наследственные патологии почек":
  1. Аутосомно-доминантный поликистоз почек - типы, диагностика, лечение
  2. Нефронофтиз - типы, диагностика, лечение
  3. Медуллярая кистозная болезнь почек - клиника, диагностика
  4. Гломерулокистоз почек - клиника, диагностика
  5. Синдром Меккеля—Грубера - клиника, диагностика
  6. Синдромы Лоренса-Муна и Барде-Бидля - клиника, диагностика
  7. Губчатая почка - клиника, диагностика
  8. Синдром Фанкони у детей - причины, клиника, диагностика
  9. Проксимальный канальцевый ацидоз у детей - причины, клиника, диагностика
  10. Дистальноканальцевый ацидоз у детей - причины, клиника, диагностика
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта