Нефрология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Нефрология:
Нефрология
Физиология почек
Диагностика заболеваний почек
Гломерулонефриты
Почечная недостаточность
Книги по нефрологии
Рекомендуем:
Остальные разделы:
Абдоминальная хирургия
Анатомия человека
Акушерство
Биология
Генетика
Гепатология
Гигиена труда
Гинекология
Гистология
Дерматология
Оз и Оз
Кардиология
Лучевая медицина
Микробиология
Неврология
Неотложная хирургия
Отоларингология
Офтальмология
Профилактика заболеваний
Психология
Пульмонология
Физиология человека
Скорая помощь
Стоматология
Топографическая анатомия
Травматология
Фармакология
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Синдромы Лоренса-Муна и Барде-Бидля - клиника, диагностика

Синдромы Лоренса-Муна и Барде-Бидля - заболевания с аутосомно-рецессивным наследованием. Клиническая картина складывается из ожирения, пигментной дегенерации сетчатки, гипогонадизма, умственной отсталости, а также полидактилии (при синдроме Барде—Билля) или спастической параплегии (при синдроме Лоренса—Муна).

Иногда выявляются кисты почек. Морфологическая картина напоминает таковую при нефронофтизе.

Для этих синдромов характерна локусная генетическая гетерогенность: заболевание может развиться в результате мутации одного из четырех генов — BBS1, BBS2, ARL6(BBS3) или BBS4, расположенных в сегментах 11q13, 16q21, 3р12—3ql3 и 15q22.3— 15q23 соответственно. Прямой анализ ДНК при этом заболевании пока недоступен.

Подробнее синдром разбирается в статье из раздела клинических синдромов.

Обследование при кистозных болезнях почек
АДПП1, АДПП2 — аутосомно-доминантныи поликистоз почек типов I и II;
АРПП — аутосомно-рецессивный поликистоз почек;
ГД — генодиагностика (при необходимости ГД включают в МГК);
ГК — гломерулокистоз почек;
ЛМББ — синдромы Лоренса—Муна и Барде—Бидля;
МГ — синдром Меккеля—Грубера;
МГК — медико-генетическое консультирование;
МКБ1, МКБ2 — медуллярная кистозная болезнь типов I и II;
НФ1, НФ2, НФЗ — нефронофтиз типов I, II и III;
СЛ — синдром Сениора—Локен;
TC1 — туберозный склероз типа I.

- Читать далее "Губчатая почка - клиника, диагностика"


Оглавление темы "Наследственные патологии почек":
  1. Аутосомно-доминантный поликистоз почек - типы, диагностика, лечение
  2. Нефронофтиз - типы, диагностика, лечение
  3. Медуллярая кистозная болезнь почек - клиника, диагностика
  4. Гломерулокистоз почек - клиника, диагностика
  5. Синдром Меккеля—Грубера - клиника, диагностика
  6. Синдромы Лоренса-Муна и Барде-Бидля - клиника, диагностика
  7. Губчатая почка - клиника, диагностика
  8. Синдром Фанкони у детей - причины, клиника, диагностика
  9. Проксимальный канальцевый ацидоз у детей - причины, клиника, диагностика
  10. Дистальноканальцевый ацидоз у детей - причины, клиника, диагностика
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта