Нефрология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Нефрология:
Нефрология
Физиология почек
Диагностика заболеваний почек
Гломерулонефриты
Почечная недостаточность
Книги по нефрологии
Рекомендуем:
Остальные разделы:
Абдоминальная хирургия
Анатомия человека
Акушерство
Биология
Генетика
Гепатология
Гигиена труда
Гинекология
Гистология
Дерматология
Оз и Оз
Кардиология
Лучевая медицина
Микробиология
Неврология
Неотложная хирургия
Отоларингология
Офтальмология
Профилактика заболеваний
Психология
Пульмонология
Физиология человека
Скорая помощь
Стоматология
Топографическая анатомия
Травматология
Фармакология
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Наследственные гломерулопатии - варианты, типы наследования

Наследственные гломерулопатии — это разнородная группа заболеваний, которые могут проявляться как нефротическим, так и нефритическим синдромом. Болезни почек нередко есть и у родственников больного, однако выяснить это удается далеко не всегда. Важную роль в понимании патогенеза этих заболеваний играет изучение молекулярных и генетических нарушений, лежащих в их основе.

Наследственный глюкокортикоидрезистентный нефротический синдром

Недавно французские исследователи обнаружили ген наследственного (аутосомно-рецессивного) глюкокортикоидрезистентного нефротического синдрома. Этот ген, названный NPHS2, располагается в сегменте 1q25—1q31. Он кодирует подоцин — интегральный белок клеточной мембраны подоцитов, участвующий в образовании клубочкового фильтра.

Наследственный фокально-сегментарный гломерулосклероз

Ген наследственного (аутосомно-доминантного) фокально-сегментарного гломерулосклероза расположен на длинном плече 19-й хромосомы (сегмент 19q13). Он кодирует а-актинин-4, дефект которого делает подоциты более уязвимыми к повреждению и способствует развитию гломерулосклероза. В ряде случаев наследственного фокально-сегментарного гломерулосклероза мутации в сегменте 19q13 нет, что указывает на генетическую гетерогенность этого заболевания.

Изолированный диффузный мезангиальный склероз

Диффузный мезангиальный склероз может быть самостоятельным заболеванием. Мутации гена WT1 были найдены у четверых из десяти больных. То, что у остальных больных мутаций гена WT1 не было, говорит о генетической гетерогенности этого заболевания.

Синдром Фрайзера

Синдром Фрайзера — еще одно редкое заболевание, проявляющееся мужским псевдогермафродитизмом и почечной недостаточностью. Больные имеют нормальные женские половые органы и кариотип XY. Протеинурия возникает в детстве, затем она нарастает и приводит к развитию нефротического синдрома и ХПН в подростковом и юношеском возрасте. Фокально-сегментарный гломерулосклероз более характерен, чем диффузный мезангиальный склероз. Нефробластома возникает крайне редко. Диагноз синдрома Фрайзера может быть не установлен до тех пор, пока больную не начнут обследовать по поводу первичной аменореи. Как и при других формах дисгенезии гонад с кариотипом XY, повышен риск гонадобластом.

Наследственные гломерулопатии

Болезнь Ген Белок Тип наследования
Синдром Альпорта COL4A5 Цепь а5 коллагена IV типа Х-сцепленный
Синдром Альпорта COL4A3 или COL4A4 Цепь а3 или а4 коллагена IV типа Аутосомно-рецессивный
Болезнь тонких базальных мембран, в том числе доброкачественная семейная гематурия COL4A4
COL4A3?
Цепь а4 коллагена IV типа
Цепь а3 коллагена IV типа(?)
Аутосомно-доминантный
Врожденный нефротический синдром финского типа NPHS1 Нефрин Аутосомно-рецессивный
Синдром Дени—Дрэша WT1 Фактор транскрипции WTI Аутосомно-рецессивный
Синдром Фрайзера WT1 Фактор транскрипции WT1 Аутосомно-рецессивный
Изолированный диффузный мезангиальный склероз WT1 Фактор транскрипции WT1 Аутосомно-рецессивный
Синдром ногтя—надколенника (остеоониходисплазия) LMX1B Фактор транскрипции LMX1В Аутосомно-рецессивный
Болезнь Фабри GLA Альфа-D-галактозидаза Х-сцепленный
Наследственный глюкокортикоидрезистентный нефротический синдром NPHS2 Подоцин Аутосомно-рецессивный
Наследственный фокально-сегментарный гломерулосклероз FSGS1 Альфа-актинин-4 Аутосомно-доминантный
Болезнь коллагена III типа ? ? Аутосомно-рецессивный

- Читать далее "Синдром Альпорта - клиника, диагностика"


Оглавление темы "Наследственные болезни почек":
  1. Наследственные гломерулопатии - варианты, типы наследования
  2. Синдром Альпорта - клиника, диагностика
  3. Доброкачественная семейная гематурия - клиника, диагностика
  4. Врожденный нефротический синдром финского типа - клиника, диагностика
  5. Синдром Дени-Дрэша - клиника, диагностика
  6. Болезнь Фабри - клиника, диагностика
  7. Синдром ногтя-надколенника (остеоониходисплазия) - клиника, диагностика
  8. Кистозные болезни почек - типы, диагностика, лечение
  9. Аутосомно-рецессивный поликистоз почек - клиника, осложнения
  10. Диагностика и лечение аутосомно-рецессивного поликистоза почек
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта