Термин «гломерулокистоз почек» объединяет группу наследственных и спорадических заболеваний с характерной морфологической картиной. В корковом веществе почек находят множество мелких кист. Все они берут начало из капсул Боумена или начальных отделов проксимальных извитых канальцев, при этом петли Генле, дистальные извитые канальцы и собирательные трубочки остаются нетронутыми.
Этим гломерулокистоз отличается от других кистозных болезней почек, при которых кисты формируются главным образом из почечных канальцев. Подобная морфологическая картина встречается и при аутосомно-рецессивном поликистозе почек, а также при некоторых редких наследственных синдромах (например, ротопальцелицевом синдроме типа I). Тем не менее семейную гипопластическую гломерулокистозную болезнь почек рассматривают как самостоятельную форму гломерулокистоза с аутосомно-доминантным типом наследования.
Клиническая картина гломерулокистоза почек
При аутосомно-доминантной семейной гипопластической гломерулокистозной болезни почек признаки ХПН появляются рано, но прогрессирует она обычно медленно, и терминальная почечная недостаточность наступает не скоро. При других гломерулокистозах объемные образования в брюшной полости и почечную недостаточность выявляют уже у грудных детей. Кисты могут обнаруживаться и в печени. АД часто повышено.
Иногда диагноз ставят в зрелом возрасте — больным с артериальной гипертонией, болью в пояснице и гематурией. Функция почек в той или иной степени нарушена.
УЗИ почек при гломерулокистозе. Отличить семейную гипопластическую гломерулокистозную болезнь почек от других гломерулокистозов помогает УЗИ почек. При семейной гипопластической гломерулокистозной болезни почки уменьшены, видны аномалии чашечно-лоханочной системы и пирамид мозгового вещества, почечные сосочки отсутствуют. При прочих гломерулокистозах обе почки увеличены, но форма их не нарушена, эхогенность коркового и мозгового вещества повышена, четкой границы между ними нет, в корковом веществе видны мелкие кисты.
АДПП1, АДПП2 — аутосомно-доминантныи поликистоз почек типов I и II;
АРПП — аутосомно-рецессивный поликистоз почек;
ГД — генодиагностика (при необходимости ГД включают в МГК);
ГК — гломерулокистоз почек;
ЛМББ — синдромы Лоренса—Муна и Барде—Бидля;
МГ — синдром Меккеля—Грубера;
МГК — медико-генетическое консультирование;
МКБ1, МКБ2 — медуллярная кистозная болезнь типов I и II;
НФ1, НФ2, НФЗ — нефронофтиз типов I, II и III;
СЛ — синдром Сениора—Локен;
TC1 — туберозный склероз типа I.
