Нефрология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Нефрология:
Нефрология
Физиология почек
Диагностика заболеваний почек
Гломерулонефриты
Почечная недостаточность
Книги по нефрологии
Рекомендуем:
Остальные разделы:
Абдоминальная хирургия
Анатомия человека
Акушерство
Биология
Генетика
Гепатология
Гигиена труда
Гинекология
Гистология
Дерматология
Оз и Оз
Кардиология
Лучевая медицина
Микробиология
Неврология
Неотложная хирургия
Отоларингология
Офтальмология
Профилактика заболеваний
Психология
Пульмонология
Физиология человека
Скорая помощь
Стоматология
Топографическая анатомия
Травматология
Фармакология
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Болезнь Фабри - клиника, диагностика

В основе болезни Фабри — наследственный дефицит а-D-галактозидазы, который приводит к накоплению нейтральных гликосфинголипидов с концевой а-галактозильной группой в клетках почек. У больных с болезнью Фабри обнаружены различные мутации гена a-D-галактозидазы, расположенного на Х-хромосоме. Большинство этих мутаций приводит к классической форме болезни Фабри, при которой страдают не только почки, но и другие органы.
При определенных миссенс-мутациях развивается неполная форма, проявляющаяся лишь гипертрофией левого желудочка.

У мальчиков с классической формой болезни Фабри поражаются почки, сердце, центральная и периферическая нервная система. У гетерозиготных девочек болезнь протекает легко. Поражение почек при болезни Фабри возникает в юношеском возрасте, проявляется небольшой или умеренной протеинурией с эпизодами микрогематурии. Нефротический синдром нехарактерен. В моче можно обнаружить овальные жировые гранулы с двойным лучепреломлением в виде мальтийского креста, что отражает высокий уровень гликосфинголипидов.

Снижение функции почек постепенное, артериальная гипертония и терминальная почечная недостаточность возникают к 40—50 годам. У гетерозиготных женщин поражение почек обычно легкое, но все же возможно развитие терминальной почечной недостаточности. При световой микроскопии подоциты увеличены и заполнены маленькими пустыми вакуолями, которые образуются в процессе гистологической обработки на месте скоплений гликосфинголипидов. Со временем развивается сегментарный или тотальный гломерулосклероз.

При электронной микроскопии выявляется накопление лизосом (главным образом в подоцитах), заполненных слоями плотного вещества, эти слои разделяются пустыми пространствами и располагаются концентричекими кругами или пластами. Прогрессирующее поражение почек и развитие терминальной почечной недостаточности при болезни Фабри, вероятно, вызваны двумя параллельными процессами. Нарушение функции подоцитов, приводящее к протеинурии, сопровождается их отслойкой и некрозом, из-за чего спадаются капилляры клубочка и развивается сегментарный склероз.

В это же время увеличение размеров клеток эндотелия приводит к сужению просвета сосуда, вызывая нарушение артериального кровотока и ишемическое повреждение клубочка. Трансплантация почки — лучший способ лечения ХПН при болезни Фабри, но она не устраняет поражение других органов. Инфаркт миокарда и инсульт — главные причины смерти этих больных после трансплантации почки.

Сыпь при болезни Фабри
Сыпь при болезни Фабри

- Читать далее "Синдром ногтя-надколенника (остеоониходисплазия) - клиника, диагностика"


Оглавление темы "Наследственные болезни почек":
  1. Наследственные гломерулопатии - варианты, типы наследования
  2. Синдром Альпорта - клиника, диагностика
  3. Доброкачественная семейная гематурия - клиника, диагностика
  4. Врожденный нефротический синдром финского типа - клиника, диагностика
  5. Синдром Дени-Дрэша - клиника, диагностика
  6. Болезнь Фабри - клиника, диагностика
  7. Синдром ногтя-надколенника (остеоониходисплазия) - клиника, диагностика
  8. Кистозные болезни почек - типы, диагностика, лечение
  9. Аутосомно-рецессивный поликистоз почек - клиника, осложнения
  10. Диагностика и лечение аутосомно-рецессивного поликистоза почек
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта