Распространенность аутосомно-рецессивного поликистоза почек (поликистоза почек детского типа) составляет 1 на 6—40 тысяч живых новорожденных. Рано или поздно он приводит к терминальной почечной недостаточности — это может случиться как во внутриутробном периоде, так и после рождения, и даже в зрелом возрасте.
Почки всегда увеличены, поскольку собирательные трубочки расширены в виде веретенообразных кист. Аутосомно-рецессивному поликистозу всегда сопутствует врожденный фиброз печени, но клинически он проявляется не сразу, так как на первый план выходит почечная недостаточность.
Анамнез и клиническая картина аутосомно-рецессивного поликистоза почек
Почечная недостаточность во внутриутробном периоде приводит к маловодию и, как следствие, развитию синдрома Поттер, включающего гипоплазию легких и характерные аномалии лицевого скелета (низко расположенные уши, плоский нос, недоразвитый подбородок — лицо Поттер). В подобных тяжелых случаях нарушение развития почек можно выявить при УЗИ уже во второй половине беременности.
У новорожденных легко пальпируются увеличенные почки, отмечаются признаки ХПН. Начиная в среднем с 6 мес развивается артериальная гипертония. На аутосомно-рецессивный поликистоз почек указывают (в порядке убывания частоты): пальпируемые объемные образования в брюшной полости с обеих сторон; артериальная гипертония; частые инфекции мочевых путей; данные семейного анамнеза или пренатальной диагностики; сопутствующее поражение печени; задержка развития.
Как уже говорилось, чаще всего выявляют объемные образования в брюшной полости (при аутосомно-рецессивном поликистозе почки значительно увеличены), артериальную гипертонию и инфекции мочевых путей. Исследование, в котором принимали участие 66 мальчиков и 49 девочек, больных аутосомно-рецессивным поликистозом почек, показало, что в 11 % случаев диагноз был установлен до рождения, в 41% — в течение первого месяца жизни, в 23% — в грудном возрасте и в 25% — после года.
У 70% детей, начиная в среднем с 7 мес, была снижена СКФ. Среди внепочечных проявлений поликистоза на первом месте стоит врожденный фиброз печени, который нередко осложняется кровотечением из варикозных вен пищевода. Иногда отмечается портальная гипертензия, но функция гепатоцитов при этом остается нормальной. Могут возникать аневризмы внутричерепных артерий. Изредка кисты обнаруживают в поджелудочной железе и селезенке.
У некоторых больных аутосомно-рецессивным поликистозом функция почек может быть более или менее сохранна и в клинической картине преобладают проявления врожденного фиброза печени и портальной гипертензии.
Осложнения аутосомно-рецессивного поликистоза почек. Возможны нагноение кист и обструкция мочевых путей. Частое осложнение — артериальная гипертония. У 15% больных возникает мочекаменная болезнь. Осложнения ХПН — анемия, задержка развития и почечная остеодистрофия. Портальная гипертензия, вызванная фиброзом печени, может приводить к гиперспленизму. В дальнейшем нередко отмечаются бесплодие или осложнения беременности.
