Нефрология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Нефрология:
Нефрология
Физиология почек
Диагностика заболеваний почек
Гломерулонефриты
Почечная недостаточность
Книги по нефрологии
Рекомендуем:
Остальные разделы:
Абдоминальная хирургия
Анатомия человека
Акушерство
Биология
Генетика
Гепатология
Гигиена труда
Гинекология
Гистология
Дерматология
Оз и Оз
Кардиология
Лучевая медицина
Микробиология
Неврология
Неотложная хирургия
Отоларингология
Офтальмология
Профилактика заболеваний
Психология
Пульмонология
Физиология человека
Скорая помощь
Стоматология
Топографическая анатомия
Травматология
Фармакология
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Аутосомно-доминантный поликистоз почек - типы, диагностика, лечение

В США и в Европе аутосомно-доминантный поликистоз почек типа I встречается чаще всех других наследственных болезней с аутосомно-доминантным наследованием.

Распространенность этого заболевания составляет 1 на 1000 живых новорожденных, и 10—15% взрослых, находящихся на постоянном диализе, страдают именно аутосомно-доминантным поликистозом. Терминальная почечная недостаточность наступает в возрасте 50—60 лет. Ген PKD1, ответственный за аутосомно-доминантный поликистоз почек, находится на 16-й хромосоме (сегмент 16р13.1) и кодирует недавно открытый белок поликистин 1, в состав которого входят крупный трансмембранный и сложный внеклеточный домены.
Полагают, что поликистин 1 связывается с продуктом гена PKD2 — поликистином 2.

Клиническая картина аутосомно-доминантного поликистоза почек

Аутосомно-доминантный поликистоз почек обычно проявляется лишь в зрелом возрасте. Однако иногда тяжелые клинические проявления, в том числе характерные аномалии лица (лицо Поттер), наблюдаются уже у новорожденного. У детей старшего возраста и у взрослых на аутосомно-доминантный поликистоз могут указывать боль в пояснице, гематурия, частые инфекции мочевых путей, артериальная гипертония.

В брюшной полости пальпируются объемные образования, нередки грыжи брюшной стенки. У взрослых могут возникать аневризмы внутричерепных артерий и дивертикулез кишечника.

УЗИ почек. У детей с отягощенным семейным анамнезом даже единичная киста при нормальном размере почек может с большой вероятностью оказаться первым проявлением аутосомно-доминантного поликистоза. Помимо почек могут страдать и другие органы, однако до пубертатного периода кисты печени, поджелудочной железы и яичников выявляются редко.

Генетика аутосомного доминантного поликистоза почек

Генодиагностика аутосомно-доминантного поликистоза почек. Несмотря на аутосомно-доминантный тип наследования, длительное течение заболевания с постепенным (за несколько десятилетий) формированием кист предполагает, что в клетках некоторых кист происходят соматические мутации, приводящие к потере гетерозиготности по гену PKD1. Мутации этого гена можно выявить с помощью прямого анализа ДНК.

Лечение аутосомно-доминантного поликистоза почек

Детей из группы риска аутосомно-доминантного поликистоза почек ежегодно обследуют на гематурию, артериальную гипертонию и наличие объемных образований в брюшной полости. Активное лечение артериальной гипертонии и инфекций мочевых путей позволяет замедлить развитие терминальной почечной недостаточности. Для выявления аневризм внутричерепных артерий используют КТ и МРТ. Эти исследования проводят лишь при наличии соответствующей симптоматики или аневризм у родственников больного ребенка.

Аутосомно-доминантный поликистоз почек типа I у грудных детей

Изредка аутосомно-доминантный поликистоз почек проявляется уже в грудном возрасте. Ген PKD1 у таких детей несет крупные делеции, которые могут захватывать и соседний с ним ген TSC2, ответственный за ту-берозный склероз типа II, — так называемый синдром соседних генов. У детей с туберозным склерозом при этом обнаруживаются крупные кисты в обеих почках и первые признаки аутосомно-доминантного по-ликистоза выявляются еще до года.

Аутосомно доминантный поликистоз почек типа II

Это заболевание редко встречается у детей, протекает легче и позднее приводит к терминальной почечной недостаточности — в остальном же его клиническая картина почти неотличима от аутосомно-доминантного поликистоза почек типа I. Ген, ответственный за аутосомно-доминантный поликистоз почек II, идентифицирован, так что отличить один тип поликистоза от другого можно с помощью генодиагностики.

Генодиагностика особенно важна, когда больному аутосомно-доминантным поликистозом планируют провести трансплантацию почки и донором выступает один из членов семьи. Поскольку заболевание проявляется лишь в зрелом возрасте, необходимо убедиться, что предполагаемый донор не несет мутантного аллеля.

Обследование при кистозных болезнях почек
АДПП1, АДПП2 — аутосомно-доминантныи поликистоз почек типов I и II;
АРПП — аутосомно-рецессивный поликистоз почек;
ГД — генодиагностика (при необходимости ГД включают в МГК);
ГК — гломерулокистоз почек;
ЛМББ — синдромы Лоренса—Муна и Барде—Бидля;
МГ — синдром Меккеля—Грубера;
МГК — медико-генетическое консультирование;
МКБ1, МКБ2 — медуллярная кистозная болезнь типов I и II;
НФ1, НФ2, НФЗ — нефронофтиз типов I, II и III;
СЛ — синдром Сениора—Локен;
TC1 — туберозный склероз типа I.

- Читать далее "Нефронофтиз - типы, диагностика, лечение"


Оглавление темы "Наследственные патологии почек":
  1. Аутосомно-доминантный поликистоз почек - типы, диагностика, лечение
  2. Нефронофтиз - типы, диагностика, лечение
  3. Медуллярая кистозная болезнь почек - клиника, диагностика
  4. Гломерулокистоз почек - клиника, диагностика
  5. Синдром Меккеля—Грубера - клиника, диагностика
  6. Синдромы Лоренса-Муна и Барде-Бидля - клиника, диагностика
  7. Губчатая почка - клиника, диагностика
  8. Синдром Фанкони у детей - причины, клиника, диагностика
  9. Проксимальный канальцевый ацидоз у детей - причины, клиника, диагностика
  10. Дистальноканальцевый ацидоз у детей - причины, клиника, диагностика
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта