Полное отсутствие, или агенезия, почки является результатом воздействия какого-либо тератогенного фактора на ранних стадиях дифференцировки почек (3—5-я недели беременности) до или во время начала ветвления мочеточникового выроста внутри метанефрогенной ткани. В отсутствие индукции со стороны мочеточникового выроста дальнейшей дифференцировки не происходит и почка не формируется. Агенезия почек может быть обусловлена также их обратным развитием либо атрофией при мультикистозе или тяжелой ишемии.
Наиболее часто, в одном случае на 500—1000 живых новорожденных, встречается агенезия одной из почек. Оставшаяся почка компенсаторно гипертрофируется, объем фильтрации в нефронах увеличивается, и тем самым обеспечивается не менее 80% функции обеих почек. В большинстве случаев односторонняя агенезия почки протекает бессимптомно, однако при выявлении этой аномалии очень важно убедиться, что отсутствуют другие, сопутствующие нарушения.
Частота их встречаемости точно не известна, однако нередки такие нарушения, как дисплазия, обструкция мочевых путей, аномалии положения, пузырно-мочеточниковый рефлюкс. Односторонняя агенезия почки является также составной частью некоторых синдромов множественных аномалий развития, таких как синдромы VATER и CHARGE, синдром Тернера, синдром Майера— Рокитанского—Кюстера (с атрезией влагалища) и многие другие. Обследование должно включать в себя УЗИ всего мочеполового тракта, определение содержания в крови электролитов, AMК, креатинина, а также анализы мочи — для своевременного выявления инфекции мочевых путей и протеинурии (показателя поражения клубочков).
Так как в единственной почке могут быть очаги дисплазии, необходима периодическая оценка темпов ее роста и функциональных показателей.
УЗИ при агенезии почки у плода
В норме длинник единственной почки ко второму году жизни должен превысить 95-й процентиль возрастной нормы. Отсутствие нормальных темпов компенсаторной гипертрофии должно вызывать беспокойство в связи с возможностью поздних нарушений.
К счастью, двусторонняя агенезия почек встречается крайне редко, приблизительно в одном случае на 6000 новорожденных. Отсутствие мочевыделения неизбежно приводит к тяжелому маловодию и смерти ребенка до или после родов. Из-за сдавления плода вследствие хронического маловодия развиваются характерная деформация лица — так называемое лицо Поттер (низко расположенные уши, плоский нос, недоразвитый подбородок), искривление стоп и кистей, а также гипоплазия легких. В 40% таких случаев наблюдается мертворождение, остальные дети рождаются недоношенными или умирают от неизлечимой легочной недостаточности.
Хотя механизм наследования большинства таких нарушений неясен, риск их повторного появления в семье может быть подсчитан. Если агенезия почек является составной частью синдромов, для которых тип наследования или риск уже известны, вероятность агенезии почек при последующих беременностях будет аналогичной риску этих синдромов. Среди родственников первой степени детей с изолированной двусторонней агенезией выше вероятность односторонней агенезии или дисплазии почек либо других аномалий мочеполовой системы (около 9% по сравнению с 0,5% для населения в целом).
Риск повторного рождения ребенка с аномалиями мочеполовой системы в семьях с изолированной односторонней агенезией почек неизвестен; если родственники первой степени здоровы, этот риск не превышает 3%.
