МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Лучевая диагностика:
Лучевая диагностика
Пироговские срезы
Головной мозг
Шея и голова
Органы грудной клетки
Органы брюшной полости
Мочеполовая система
Позвоночник
Пренатальная диагностика
Суставы, мышцы, связки - анатомия
Суставы, мышцы, связки - травмы
Суставы, мышцы, связки - болезни
Рентгенология
Видео по лучевой диагностике
УЗИ и ЭхоКГ:
УЗИ шеи и головы
УЗИ органов брюшной полости и малого таза
УЗИ органов мочеполовой системы
УЗИ при беременности (плода и беременной)
УЗИ в дерматологии
УЗИ суставов и костно-мышечной системы
Все разделы УЗИ
ЭхоКГ (ЭхоКС)
Видео уроки по УЗИ и ЭхоКГ
Форум
 

Диагностика болезни Фара по КТ, МРТ головного мозга

а) Терминология:
1. Сокращения:
• Болезнь Фара (БФ)
2. Синонимы:
• Семейная идиопатическая кальцификация базальных ганглиев
• Двусторонняя стриопаллидодентатная кальцификация
• Идиопатический семейный цереброваскулярный феррокальциноз
3. Определение:
• Редкое дегенеративное заболевание нервной системы:
о Протяженная двусторонняя кальцификация (Са++) базальных ганглиев (БГ)
о Может привести к развитию прогрессирующей дистонии, паркинсонизма, нейропсихиатрических нарушений

б) Визуализация:

1. Общие характеристики болезни Фара:
• Лучший диагностический критерий:
о Двусторонняя симметричная кальцификация БГ, таламусов, зубчатых ядер и белого вещества больших полушарий при КТ
• Локализация:
о Бледный шар = наиболее частая локализация отложения Са++
- Латеральные отделы бледного шара > медиальные отделы бледного шара
о Также вовлекаются в процесс скорлупа, хвостатые ядра, таламусы, мозжечок (в частности, зубчатые ядра), внутренние капсулы, белое вещество больших полушарий
• Морфология:
о Вариабельная степень выраженности
о Контуры локальной компактной кальцификации часто соответствуют границам БГ

Болезнь Фара на КТ, МРТ головного мозга
(а) Бесконтрастная КТ, аксиальный срез: у пациента с болезнью Фара визуализируется протяженная кальцификация пери вентрикулярного глубокого белого вещества. Развитие деменции более вероятно у пациентов с интенсивным поражением полуовального центра.
(б) МРТ, FLAIR, аксиальный срез: у этого же пациента в зонах кальцификации определяется повышение интенсивности сигнала. В случаях с выраженной степенью заболевания гиперинтенсивные поражения могут распространяться на весь полуовальный центр.

2. КТ признаки болезни Фара:
• Бесконтрастная КТ:
о Двусторонняя симметричная кальцификация типичной локализации
• КТ с контрастированием:
о Накопление контраста отсутствует

3. МРТ признаки болезни Фара:
• Т1-ВИ:
о Вариабельная интенсивность сигнала в зависимости от:
- Стадии заболевания, количества осажденного кальция
- Индивидуальных различий в метаболизме кальция
о Зона кальцификации обычно имеет гиперинтенсивный на Т1-ВИ сигнал
• Т2-ВИ:
о Локальная компактная кальцификация может проявляться ги-по-/гиперинтенсивным сигналом
о Гиперинтенсивные участки в белом веществе:
- Не соответствуют участкам отложения кальция
- Могут отражать метаболический или воспалительный процесс в мозговой ткани, который впоследствии переходит в кальцификацию
- Весь полуовальный центр может иметь гиперинтенсивный сигнал у пациентов с деменцией
- Очаги во внутренних капсулах могут коррелировать с контрлатеральным гемипарезом
• FLAIR:
о Те же изменения, что и на Т2-ВИ
• SWI:
о Выраженное снижение интенсивности сигнала
о SWI может быть более чувствительным методом, чем КТ

4. Радионуклидная диагностика болезни Фара:
• ПЭТ:
о Может наблюдаться двустороннее ↓ захвата ФДГ в БГ:
- Также наблюдается в коре лобных и височно-теменных областей, а также в области гиппокампа
о При болезни Фара (БФ) функциональные аномалии могут предшествовать морфологическим изменениям
• ОФЭКТ с Тс-99-этилцистеинат димером (ЭЦД):
о ↓ перфузии в очагах кальцификации:
- Особенно в условиях деменции
- Не связано с объемом отложений кальция
о При проведении исследования во время проявления симптомов может наблюдаться ↑ перфузии:
- Особенно в височных долях (на фоне слуховых галлюцинаций)

5. Рекомендации по визуализации:
• Лучший инструмент визуализации:
о Бесконтрастная КТ
• Совет по протоколу исследования:
о МРТ с SWI может оказаться более информативным методом

Болезнь Фара на МРТ головного мозга
(а) МРТ, Т1 -ВИ, аксиальный срез: определяются типичные МР-проявления болезни Фара в виде гиперинтенсивной кальцификации базальных ганглиев. Данные отложения кальция также были обнаружены и при КТ головного мозга (изображения не представлены).
(б) МРТ, PD-ВИ, аксиальный срез: у этого же пациента определяется типичная картина кальцификации базальных ганглиев: участки гиперинтенсивного сигнала вследствие эффекта времени Т1, окруженные гиперинтенсивным сигналом вследствие временного эффекта T2. Обратите внимание, что изменения времени Т2 также наблюдаются и в области хвостатых ядер.

в) Дифференциальная диагностика болезни Фара:

1. Норма:
• Симметричная кальцификация БГ у людей среднего, пожилого возраста
• Бледные шары
• Обычно имеет точечный характер, но может быть довольно массивной
• Обнаруживается при КТ и не имеет клинического значения
• Чрезвычайно частая находка у пациентов старшей возрастной группы
• Если кальцификация наблюдается и в других областях предполагайте патологическое состояние

2. Наследственная, приобретенная кальцификация БГ:
• У детей/молодых взрослых
• Связана с синдромом Дауна
• Трисомия по 5-й хромосоме
• Митохондриальные энцефалопатии: О Кернс-Сейр, MELAS, МЭРКВ
о Гиперинтенсивные на Т2-ВИ поражения в БГ
о Кальцификация БГ может встречаться, но не выражение
• Синдром Айкарди-Готье:
о Аутосомно-рецессивное наследование
о Энцефалопатия после рождения → задержка развития
• ВИЧ-энцефалит:
о Кальцификация БГ и атрофия больших полушарий
• Синдром Коккейна:
о Аутосомно-рецессивное нарушение репарации ДНК
о КТ: кортикально-субкортикальная атрофия, кальцификация БГ и зубчатых ядер
о Т2 - ВИ: повышение интенсивности сигнала от перивентрикуляр-ного белого вещества и субкортикальных U-волокон
о Повышение интенсивности сигнала на Т2- ВИ от скорлупы и хвостатых ядер
о Атрофия червя мозжечка и ствола мозга
о Карликовость, микроцефалия, умственная отсталость о Светочувствительность, аномалии развития глаз
о Нарушение походки, прогероидный внешний вид
• Отдаленные осложнения лучевой терапии при опухолях головного мозга у детей и интратекальной химиотерапии:
о Двусторонняя кальцификация БГ лейкоэнцефалопатия
• Факоматозы: туберозный склероз и нейрофиброматоз

3. Патологическая кальцификация БГ:
• Эндокринологические нарушения:
о Гиперпаратиреоз, гипопаратиреоз, псевдогипопаратиреоз, псевдопсевдогипопаратиреоз, состояние после тиреоидэктомии
о Аналогичная БФ локализация отложения кальция
о Гипопаратиреоз: ↑ ионизированного кальция в интерстиции в сочетании со ↓ уровня циркулирующего кальция
о Кальцификация при первичном гипопаратиреозе имеет более диффузный характер, чем при других ее причинах
о Кальцификация при гипопаратиреозе после тиреоидэктомии имеет более локальный характер
• Нейропсихиатрические нарушения (например, при системной красной волчанке, болезни моторных нейронов)
• Постинфекционные нарушения (например, при ТБ, токсоплазмозе, цистицеркозе)
• Интоксикация (например, отравление угарным газом, свинцом)

Болезнь Фара на КТ, МРТ головного мозга
(а) Бесконтрастная КТ, аксиальный срез: определяется протяженная кальцификация типа Фара с вовлечением субкортикальных отделов перехода между серым и белым веществом.
(б) Бесконтрастная КТ, аксиальный срез: при болезни Фара (которая, как и в данном случае, имеет семейный характер) отмечается как типичная кальцификация зубчатых ядер, так и нетипичная и чрезвычайно гиперденсная кальцификация среднего мозга.

г) Патология:

1. Общие характеристики болезни Фара:
• Этиология:
о Кальцификация структур ЦНС при БФ может отражать:
- «Метастатическое» отложение кальция вследствие местного нарушения гематоэнцефалического барьера
- Нарушение метаболизма кальция в нейронах
о Нарушение переноса железа и свободные радикалы → поражение ткани → кальцификация
• Генетика:
о У большинства семей с БФ аутосомно-доминантный тип наследования:
- Иногда аутосомно-рецессивный характер
о БФ часто имеет семейный, но гетерогенный характер:
- У членов одной семьи могут обнаруживаться вариабельная экспрессивность и сниженная пенетрантность, однако у большинства пациентов заболевание имеет симптоматический характер
- «Генетическое ожидание» = в многопоколенной семье возраст дебюта заболевания ↓ с каждой его передачей
- У большинства членов некоторых родов заболевание имеет бессимптомное течение
о Первый локус идентифицирован: BGC1 на 14q:
- Регион BGC1 содержит более 100 известных генов, маркерные экспрессирующие последовательности и предсказанные гены
- На данный момент стало известно, что это не главный локус

2. Стадирование и классификация:
• Болезнь Фара = идиопатические кальцификация с когнитивными и нейроповеденческими проявлениями:
о Диагноз исключения; для его постановки необходимо выявление нормальных уровней кальция, фосфора и паратиреоидного гормона
• Синдром Фара = те же проявления, что и при БФ, но развивается вторично по отношению к другим состоянием (например, гипопаратиреозу)

3. Микроскопия:
• Характерные признаки: диффузная кальцификация нейрофибриллярных сплетений (также известная как кальцификация типа Фара) о Нейрофибриллярные сплетения, содержащие тау-белок и фосфорилированный тау-белок
• Преобладающим элементом является кальций:
о Также присутствуют и другие элементы (Zn, Р, Fe, Mg, Al, К)
• Са++ во внеклеточном, внесосудистом пространствах, часто вокруг капилляров:
о Кальцификация медиальных стенок и адвентиции
о Отложение кальция в участках демиелинизации, отложение липидов
о Са++ связывается с белками или полисахаридами

д) Клиническая картина:

1. Проявления болезни Фара:
• Наиболее частые признаки/симптомы:
о Нейропсихиатрические нарушение
о Когнитивные нарушения (подкорковая деменция)
о Экстрапирамидные двигательные нарушения
• Клинический профиль:
о Метаболизм Са++/Р, уровень паратгормона в норме
о Обычно бессимптомное течение в первые два десятилетия жизни, несмотря на наличие множественных кальцификатов в головном мозге
о Неврологические проявления имеют вариабельный характер, однако двигательные нарушения встречаются наиболее часто:
- Чаще наблюдается паркинсонизм, обычно имеет постоянный и прогрессирующий характер
- Также имеются сообщения о преходящем паркинсонизме у детей
- Пароксизмальный дистонический хореоатетоз

2. Демография:
• Возраст:
о Дебют симптомов обычно происходит в возрасте 30-60 лет
о Также описана инфантильная форма
о Два варианта клинической манифестации:
- Ранний взрослый возраст (шизофреноподобный психоз)
- 6-е десятилетие жизни (экстрапирамидный синдром, подкорковая деменция)
• Пол:
о Половая предрасположенность отсутствует
• Эпидемиология:
о Встречается редко

3. Течение и прогноз:
• Характеризуется очень медленным прогрессированием
• Ухудшение когнитивного статуса и потеря моторных навыков:
о Дегенеративное заболевание, а не нарушение развития
• БФ с дебютом во взрослом возрасте: отложение кальция начинается в третьем десятилетии жизни с неврологическим ухудшением два десятилетия спустя
• Симметричный спастический паралич, а иногда и атетоз после своего появления переходят в децеребрационное состояние
• Обычно развиваются нейропсихиатрические нарушения
• Предлагаемый «обрыв» в таламо-кортико-стриатарной цепи ведет к «синдрому разъединения», названному «когнитивная дисметрия», который проявляется симптомами шизофрении

е) Диагностическая памятка:
1. Обратите внимание:
• Предполагайте БФ у пациентов с паркинсонизмом, деменцией и симптомами поражения мозжечка
• Кальцификация БГ у пациента < 50 лет требует дообследования
2. Советы по интерпретации изображений:
• Симметричная кальцификация БГ у людей среднего/старшего возраста:
о Встречается часто и не имеет клинического значения

ж) Список литературы:
1. Calabro RS et al: Fahr's disease presenting with dementia at onset: a case report and literature review. Behav Neurol. 2014:750975, 2014
2. Mufaddel AA et al: Familial idiopathic basal ganglia calcification (Fahr's disease). Neurosciences (Riyadh). 19(3): 171—7, 2014
3. Bekiesinska-Figatowska M et al: Basal ganglia lesions in children and adults. Eur J Radiol. 82(5):837—49, 2013

- Также рекомендуем "Алкогольная энцефалопатия на МРТ"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 28.4.2019

Медунивер Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.