Симфалангия и патология стопы. Множественные пороки скелета
Симфалангия — костный или фиброзный анкилоз межфаланговых суставов. Часто сочетается с брахидактилией. Фенотипические проявления вариабельны. В типичных случаях анкилозированы средние межфаланговые суставы II—V пальцев кистей. Встречается редко.
Стопа-качалка (стопа в виде пресс-папье) — плоская с резко выдающейся кзади и кверху пяткой. Как изолированный порок встречается крайне редко. Описана при ряде хромосомных болезней, наиболее часто наблюдается у детей с синдромом Эдвардса.
Стопа плоская — характеризуется уплощенным сводом различной степени. У детей плоская стопа до 2—3-летнего возраста наблюдается почти у всех, тогда как среди взрослых — у 8%. Различают продольное плоскостопие (уплощение продольного свода) и поперечное (уплощение поперечного свода). Нередко сочетается с пронированной стопой.
Множественные пороки нарушения развития скелета весьма многочисленные. В эту группу входят пороки развития органов двух и более систем. Они подразделяются на синдромы и неклассифицированные комплексы.
Синдром Марфана (арахнодактилия «паучьи пальцы») — одип из наиболее изученных синдромов множественных врожденных пороков. Среди больных мужчины и женщины встречаются с одинаковой частотой. Характерен высокий рост с длинными тонкими конечностями (особенно в дистальных отделах). Привычное представление об этих больных как об астениках не вполне справедливо: они могут быть даже полными, но конечности у них всегда тонкие и туловище кажется диспропорционально коротким. Грудная клетка воронкообразпая или килевидная.
Запястья по сравнению с пальцами выглядят относительно короткими. Постоянны повышенпая подвижность в суставах и гиперэластичность связочного аппарата, следствием чего являются привычные вывихи бедра, падколеннпка, ключицы и т. д. Часто отмечаются кифосколиоз, долихоцефалия, высокое дугообразное (готическое) нёбо, плоскостопие, синовиальные дивертикулы. Нередко встречаются бедренные грыжи, описаны диафрагмальные грыжи и гидроцеле.
У многих больных недоразвит мышечный аппарат, мышцы гипотопичны. Возможно, что аномалии мышц вторпчпы и связаны с патологией костно-суставного аппарата.
Другой постоянно поражающийся орган — глаза. Наиболее характерный порок глаз — вывих хрусталика (полный или частичпый). Его объясняют слабостью связочного аппарата хрусталика. Сам хрусталик часто необычно мал. Отмечаются гетерохромия радужек, миопия, мегалокорнеа. Следствием вывиха хрусталика может быть отслойка сетчатки.
Характерно также аномальное развитие крупных сосудов и сердца. Чаще всего отмечаются аневризмы аорты из-за нарушении строения ее среднего слоя.
Рентгенологически обнаруживают удлинение всех трубчатых костей п особенно фаланг рук и ног (пальцы кистей напоминают ножки паука). Отмечается системный остеопороз, особеппо в зоне метафизов, атрофия костей, корковый слой истончен, а структура костей имеет крупнопетлистый характер, эпифизы выражены слабо; часто наблюдаются вывихи, плоские стопы с шпорообразнымп пяточными костями и вальгусные колени, искривления позвоночника и воронкообразная грудная клетка с широкими межреберными промежутками.
Все изменения указывают на системное поражение соединительной ткани при этом заболевании, для которого характерпа генетическая гетерогенность.
В отношении дифференциальной диагностики наибольшие сложпости представляет врожденная контрактурная арахнодактилия — заболевапие, наследуемое по аутосомпо-домпнаитному типу и проявляющееся множественными контрактурами локтевых, коленных и межфаланговых суставов, арахнодактилией, кифосколиозом и «мятыми» ушными раковинами. Основной критерий разграничения синдрома Марфана и врожденпой контрактурной арахнодактилии — отсутствие при последпей поражепий глаз и сердца.
Другое заболевание, от которого следует дифференцировать синдром Марфана,— доминантно наследуемая артроофтальмопатия (синдром Стиплера). В клинике этого синдрома три основных спмптомокомплекса: поражения скелета, аномалии ротолицевой области и аномалии глаз. Оба синдрома сближают астеническое телосложение, длинные тонкие пальцы, повышенная гибкость суставов. Однако увеличение крупных суставов в размерах и рентгенологические признаки эпифизарной дисплазии с расширением дистальных концов длинных трубчатых костей для синдрома Марфана нехарактерны.
Аномалии ротолицевой области («плоское» лицо, гипоплазия средней части лпца и нижней челюсти, аномальный рост зубов, расщелина неба) являются комплексом пороков, свойственных синдрому Стиклера и имеющих определяющее значение в дифференциальной диагностике. В отдельных наблюдениях синдрома Марфана, правда, отмечается расщелина неба, но это скорее исключение, чем правило. Аномалии глаз при синдроме Стиклера заключаются в миопии, катаракте, отслойке и дегенерации сетчатки, что впоследствии может вести к слепоте.
Вывиха хрусталика, характерного для синдрома Марфана, не наблюдается. Все эти признаки позволяют разграничивать синдромы Марфана и Стиклера.
