Фиброзно-хрящевая дисплазия. Поражение может быть одно- и двустороннее. Чаще встречается в возрасте от 5 до 10 лет.
Развивается функциональная недостаточность конечности, имеются боль в бедре, хромота на больную ногу и выраженная мышечная атрофия ее. Рентгенологически находят искривление проксимального конца бедра по типу «пастушьей палки», иногда вальгусную деформацию голени, множественные очаги гомогенного просветления преимущественно в диафизах длинных трубчатых костей, которые имеют либо четкие очертания, либо постепенно переходят в кость.
Очаги могут быть небольших размеров (около 1 см) или занимать весь поперечник кости, распространяясь вдоль костно-мозгового канала до 1/3 диафиза. Наряду с участками просветления в костпо-мозговом канале выражено костеобразование, примыкающее к корковому слою кости. Вместе с тем имеются участки просветления, обусловленные хрящевой тканью. Они обычно крупные и локализуются в шейке, проксимальной части диафиза бедра и межвертельной области.
Структура очагов неравномерная, пятнисто-крапчатая, вызвана беспорядочным обызвествлением и неправильным окостенением. В области хрящевого очага корковый слой в отдельных участках может отсутствовать.
Смешапная фиброзно-хрящевая дисплазия костей отличается от фиброзной остеодисплазии лишь тем, что микроскопически в диспластических участках наряду с клеточно-волокнистой тканью обнаруживаются фрагменты гиалинового хряща. В практике рентгенолога эта форма дисплазии костей встречается редко. Этиология болезни неизвестна. Лечение оперативное.
Системный гиперостоз костей (болезнь Камурати — Энгельманна, генерализованный гиперостоз, диафизарная дисплазия) — характеризуется утолщением конечностей, особенно бедра и голени, за счет увеличения объема диафизов (в 2 раза по сравнению с нормой) в результате коркового гиперостоза. Костно-мозговой канал сужается, но никогда не закрывается. В мелких трубчатых костях эти изменения выражены в меньшей степени. Кости черепа, таза, позвоночника и ребра поражаются редко.
Мелореостоз (болезнь Лери) — заболевание относительно редкое, клинически не проявляется. Рентгенологически определяется остеосклероз отдельных костей или их частей в виде эксцентрических «наплывов» вдоль оси кости, сплошных или прерывающихся, с утолщением ее кортикального слоя. Из парных костей поражается только одна.
Остеопетроз (болезнь Альберс-Шенберга, мраморная болезнь, врожденный остеосклероз) — генерализованное заболевание. Начинается во внутриутробном периоде жизни, но проявляется позже, нередко уже у взрослых. В основе лежит нарушение остеогенеза, в результате чего костные элементы неправильно восстанавливаются, образуются островки кальцинированного хряща, которые придают костной ткани чрезмерную хрупкость вопреки ее компактной картине.
Рентгенологически выявляют остеосклероз и утолщение костей, особенно в их быстрорастущих участках, с расширением метафизов в виде бутыли — метафизарная гипертрофия. В процесс может вовлекаться и череп, кости его деформируются, придаточные полости носа заращены. В позвонках часто обнаруживаются широкие плотные полосы вблизи дисковых поверхностей, что дает картину поперечной исчерченности — стратификации. Прогрессирующее утолщение кости постепенно приводит к облитерации костно-мозговой полости, редукции костного мозга с панцитопенией и спленомегалией. Утолщенные кости мраморно-бледные, хрупкие, ломкие.
Различают раннюю (внутриутробную, злокачественную) и позднюю (доброкачественную) формы. Прогноз плохой и зависит от формы и тяжести заболевания: при злокачественной форме смерть наступает в раннем возрасте, при поздней больные живут дольше.
