Диагностика экзостозной хондродисплазии. Гемимелическая форма эпифизарной дисплазии
Рентгенологически экзостозы выглядят в виде нароста на кости и связаны с метафизом широким основанием или тонкой ножкой, имеют четкие контуры и губчатую структуру, иногда содержащую известковые вкрапления. Корковый слой кости переходит в корковый слой экзостоза. Форма экзостозов меняется в зависимости от их локализации.
В проксимальной трети плечевой и дистальной трети больше-берцовой костей они имеют широкое основание и небольшую высоту (холмовидные экзостозы). Для экзостозов дистальной трети бедренной кости и верхней трети большеберцовой кости характерна узкая длинная ножка (линейные экзостозы). Линейные экзостозы имеют на рентгенограмме плотную костную ножку, вытянутое тело, состоящее из губчатой кости и обызвествляющего хряща.
В проксимальных эпиметафизах малоберцовой, дистальной конце локтевой кости, в области малого вертела бедра образуются шаровидные экзостозы, придающие отделам костей вздутый, тенистый вид, подобный кочану цветной капусты, по периферии которого располагаются отложения извести.
От длительного давления кость уплощается, костно-мозговой канал суживается вплоть до полного исчезновения, сама кость резко искривляется, в ряде случаев возникают патологические переломы. Дугообразное искривление диафизов, укорочение костей вызывают вторичные деформации (типа Маделунга). Иногда развитие экзостозов может привести к сращениям между костями голени, предплечья.
Гемимелическая форма эпифизарной дисплазии (тарзомегалия, тарзоэпифизарная аклазия) — односторонняя эпифизарная дисплазия с преимущественной локализацией процесса в таранной кости, костях запястья и предплюсны, а также в дистальной эпифизе большеберцовой и бедренной костей. Пораженная часть кости утолщается. Иногда возникают вальгусные и варусные деформации суставов. В основе заболевания лежит чрезмерный рост хряща, как правило, одного эпифиза указанных костей. Разрастания хряща обычно прекращаются с окончанием роста организма.
Множественная деформирующая суставная хондродисплазия (болезнь Волкова) — характеризуется разрастанием в полостях суставов гомогенного эмбрионального хряща и сопровождается деформацией суставов, удлинением конечностей (гигантизмом). Чаще страдают суставы фаланг кисти и стопы, крупные суставы (коленный).
Множественная эпифизарная дисплазия — в основе лежит дефект центра оссификации эпифизов. Различают 2 типа: легкий, преимущественно поздний (тип Риббинга), и тяжелый (тип Фербенка), характеризующиеся малыми по объему эпифизами. Проявляется деформацией суставов и ранним прогрессирующим артрозом. Наиболее часто поражаются эпифизы бедренных костей, лодыжки, кости запястья и кисти. Рост тела не нарушается. При типе Фербенка отмечаются более тяжелые изменения в костях, чем при типе Риббинга.
Вместо нормальных одиночных ядер окостенения у развившегося ребенка в области эпифизов — множество собранных в кучку мелких точечных костных образований округлой формы и различной величины. Чаще всего они встречаются в коленных, тазобедренных и плечевых суставах и возникают обычно значительно раньше положенных сроков.
У некоторых больных развивается деформация голеностопных суставов, дистальный эпифиз большеберцовой кости приобретает клиновидную форму, деформируется блок таранной кости с порочной установкой стопы. Нередко имеются отклонения в развитии надколенника — задерживается окостенение ядер или вообще отсутствует надколенник.
При типе Риббинга нарушаются энхондральное окостенение и рост эпифизов. Ядра окостенения и слияние эпифизов с метафизами развиваются замедленно и неправильно, особенно в костях, образующих крупные суставы. Изменения обычно симметричные. Эпифизы малых размеров, неправильной формы, пятнистой структуры, контуры их неровные и зазубренные.
У маленьких детей ядра расщеплены на несколько фрагментов. Головки костей уплощаются, а в ряде случаев могут исчезнуть вовсе. Суставные впадины также уплощаются и деформируются по типу деформирующего артроза. Диафизы длинных трубчатых костей несколько поротичны и укорочены, метафизы могут быть булавовидно вздутыми. Нередко наблюдается платиспондилия или платибрахиспондилия.