Формы ахондроплазии. Болезнь Маделунга - хронический подвывих кисти
Различают 3 нозологические формы ахондроплазии:
1. Дисплазия медиальной части пластинки роста проксимального конца болъшеберцовой кости (болезнь Бланта, болезнь Бланта — Эрлахера — Биезиня, деформирующий остеохондроз болыпеберцовой кости). Бывают ранние (врожденные) формы дисплазии — у детей 3—4 лет и поздние, проявляющиеся у подростков.
У половины больных имеется двустороннее поражение и развивается варусная деформация голеней. Рентгенологически в развитии дисплазии выделяют 5 стадий:
1) незначительное уменьшение высоты и ширины внутренней части эпифиза болыпеберцовой кости, разрыхление и нечеткость контуров росткового хряща в этой же зоне и вытягивание в виде консоли внутренней части метафиза кости. Щель коленного сустава несколько расширена;
2) расширение медиального отдела ростковой пластинки и кистевидные просветления в клювовидной части метафиза;
3) оссификация внутреннего отдела ростковой пластинки и искривление болыпеберцовой кости внутрь;
4) выраженное варусное искривление болыпеберцовой кости с вершиной угла на уровне метафиза с образованием выступа у медиального его края; уплощение, деформация, а иногда и фрагментация медиального мыщелка большеберцовой кости; компенсаторное увеличение внутреннего мыщелка бедра; расширение или реже сужение и уменьшение прозрачности росткового хряща.
2. Дисплазия дистальной ростковой пластинки лучевой кости (болезнь Маделунга, хронический подвывих кисти, «штыкообразная кисть») — поздняя физарная дисплазия, проявляется у подростков 12— 15 лет сложной деформацией всех компонентов лучезапястного сустава и предплечья.
Наблюдается смещение кисти по отношению к предплечью в ладонном направлении и в локтевую или лучевую сторону. Относится к истинной болезни Маделунга в отличие от сходных вторичных (посттравматических) деформаций (деформация Маделунга). Кость находится в положении волярного подвывиха, напоминая штык на укороченном предплечье.
Заболевание может сочетаться с множественными хрящевыми экзостозами, хондродистрофией и др. Аномалия, как правило, двусторонняя, больные низкорослые.
Экзостозная хондродисплазия (юношеские костно-хрящевые экзостозы, множественные хрящевые экзостозы) — порок развития эпифизарного хряща (пластинки роста). Выражается появлением хрящевых и остеохрящевых разрастаний (экзостозов) в эпифизарных и метафизарных отделах трубчатых костей. Различают одиночные (остеохондромы) и множественные (наследственная деформирующая хрящевая дисплазия, диафизарная аплазия, остеогенная болезнь, экзостозная остеодисплазия, экзостозная болезнь, наружный хондроматоз костей) костно-хрящевые экзостозы.
Заболевание наблюдается в возрасте 0—16 лет. Частота в популяции множественных хрящевых экзостозов 1 : 1000. Характерен медленный рост, который прекращается с наступлением синостоза эпифизов и метафизов. Как правило, экзостозы имеют двустороннее симметричное распространение вблизи крупных суставов с числом от единиц до десятков сотен. Размеры различные, форма овальная, шаровидная, неправильная. В начале своего развития костно-хрящевые экзостозы располагаются вблизи эпифизарной хрящевой пластинки со стороны метафиза. С ростом кости в длину они отодвигаются от эпифиза. У детей старшего возраста могут располагаться уже в диафизе кости.
