Метафизарная дисплазия (множественная черепно-метафизарная дисплазия, синдром Пайла) — врожденное системное заболевание костей, проявляющееся большими размерами головы, широко расставленными глазами (гипертелоризм), седловидным носом, плохими крошащимися зубами, деформациями конечностей, непропорционально длинными ногами. Рентгенологически определяются симметричные бутылкообразные или булавовидные вздутия метафизов и соответствующих третей диафизов длинных трубчатых костей с истончением кортикального слоя, симметричный гиперостоз костей свода черепа, заполнение придаточных полостей костной тканью, сужение костных отверстий и каналов черепных нервов и сосудов. Различают 3 типа.
1. Тип Янсена — характеризуется генерализованной деминерализацией костей, уменьшением и деформацией эпифизарных ядер, расширением и фрагментацией метафизов. Эпифизарные центры окостенения отдалены от метафизов («свободно плавающие эпифизы»). Головки плечевой и бедренной костей уплощены, суставы деформированы, подвижность в них ограничена. Развиваются варусные и вальгусные деформации бедер, коленных и голеностопных суставов. Череп умеренно увеличен в объеме, лоб выступающий, легкая супраорбитальная и фронтоназальная гиперплазия.
2. Тип Шмида — заболевание сходно с рахитом (но минерализация костей не нарушена). Проявляется укорочением длинных трубчатых костей преимущественно проксимального метафиза бедра. В результате развивается его варусная деформация с чашеобразными и зазубренными метафизами, искривлением ног. Изменений со стороны кистей и стоп не отмечается.
3. Тип Вандрагера — Пенья характеризуется диспластическими изменениями метафизов длинных трубчатых костей, рентгенологически имеющих вид плотных продольных полей, достигающих диафизов. Концы поврежденных костей расширены. Позвоночник при типе Вандрагера не изменен в отличие от типа Пенья, при котором отмечаются сколиоз и уплощение тел шейных позвонков.
Ахондроплазия (болезнь Парро — Мари, хондродисплазия, хондродистрофия, несовершенный хондрогенез). Частота заболевания—1:10 000 новорожденных или 1 : 50 000 взрослых, что связано с большой смертностью детей на первом году жизни. В основе лежит нарушение процесса энхондрального роста, т. е. роста костей в длину, тогда как эндостальное и периостальное окостенение не нарушено. Ведущие клинические признаки — укорочение проксимальных отделов конечностей (ризомелическая микромелия) и макроцефалия при относительно нормальном росте позвоночника (непропорциональная короткоконечностная карликовость). У больных детей имеются гипоплазия средней части лица с узкими носовыми ходами, выступающие лобные бугры, седловидный нос, иногда прогнатия, изодактилия с формой кисти в виде трезубца.
Рентгенологически выявляются укорочение и эпиметафизарная гипертрофия трубчатых костей, утолщение коркового слоя, структура эпифизов разрежена, метафизарные ростковые зоны преждевременно закрываются. Основание черепа укорочено, турецкое седло уменьшено, пневматизация околоносовых пазух повышена, свод черепа увеличен. Имеются сужение таза, укорочение подвздошных костей, уменьшение и сужение вертлужной впадины и симптом сужения расстояния между основаниями дужек поясничных позвонков в каудальном направлении (в норме это расстояние увеличивается). Часто отмечается кифоз в области пояснично-грудного сочленения. Выражены изменения со стороны таза: крылья подвздошных костей развернуты, укорочены, прямоугольной формы, крыши вертлужных впадин горизонтальные. Поперечник входа в малый таз расширен.
Различают гипопластическую, гиперпластическую и малятическую формы. Однако только первая относительно распространена и считается типичной для ахондроплазии. Известны также неполные формы — гипоахондроплазии. Ахондроплазию следует дифференцировать от различных форм карликовости, синдрома Эллиса — Ван-Кревельда, фиброзной дисплазии, мукополисахаридозов, несовершенного остеогенеза, псевдоахондропластической формы эпифизарной дисплазии и др.
