Фетопатии и эмбриопатии. Частота врожденной патологии
В этой группе объединены синдромы множественных врожденных пороков развития, происхождение которых связано с воздействием на эмбрион, реже плод, вредных факторов внешней (по отношению к плоду) среды. Следовательно, по времени воздействия этиологического фактора эта группа врожденных пороков относится к эмбриопатиям или фетопатиям.
Фактор внешней среды может способствовать реализации генетической предрасположенности к тому или иному комплексу пороков развития. Этим в основном и объясняется тот факт, что даже вещества с высокой тератогенной активностью индуцируют врожденные пороки далеко не во всех случаях.
Например, только у 20% женщин, принимавших талидомид в одних и тех же дозах и в одни и те же сроки, рождались дети с талидминым синдромом [Burns J., 1970]. При приеме других тератогенов этот процент еще ниже. Следовательно, такую группу синдромов целесообразнее называть синдромами мультифакториального происхождения.
Удельный вес синдромов врожденных пороков развития, связанных с воздействиями внешней среды на плод, очень невелик. По данным тератологического центра Минска, из 142 нехромосомных синдромов лишь 4 были обусловлены средовыми факторами [Лурье И. В. и др., 1979].
Согласно другим данным, эти синдромы встречаются чаще, однако в любом случае они составляют не более 5% от всех множественных врожденных пороков. Изолированные пороки, обусловленные тератогенными факторами, еще более редки. Исключение составляют вторичные пороки (например, гипоплазия легких при ложной диафрагмальной грыже, деформации конечностей при олигогидрамнионе, а также пороки, связанные с амниотическими тяжами).
Системные пороки, обусловенные воздействием факторов внешней среды в течение беременности, не описаны. Исключение составляет нарушение развития половой системы плода в результате приема матерью во время беременности синтетических препаратов прогестерона.
Морфологические проявления эмбриопатий, как и наследственных синдромов, многообразны, а при воздействии определенного тератогенного фактора достаточно специфичны, что и дает возможность выделить ряд ненаследственных синдромов пороков развития. Наиболее изучены из них синдромы краснухи, талидомидный, диабетический, алкогольный, фетопатия, обусловленная токсоплазмозом, эмбрио- и фетопатии, связанные с применением беременной женщиной ряда противосудорожных средств и антикоагулянта варфарина.
Большинство названных эмбрио- и фетопатии нелетальны, однако пониженная сопротивляемость детей с этими синдромами к инфекциям определяет сравнительно высокую летальность уже в раннем возрасте.
Талидомидный синдром обусловлен приемом женщиной на 4—10-неделе беременности талидомида.