Синдром Клайнфельтера и Шерешевского — Тернера. Гермафродитизм
Синдром Клайнфельтера наблюдается у лиц с мужским фенотипом. Характерной особенностью, объединяющей индивидуумов с различным набором половых хромосом в одну группу, является недоразвитие яичек и отсутствие сперматогенеза. Больные с синдромом Клайнфельтера обычно имеют высокий рост, евнухоидные пропорции тела (узкие плечи, широкий таз), склонность к ожирению, иногда гинекомастию (одно- или двустороннюю), оволосение по женскому типу. Основная масса таких больных имеет кариотип XXY.
Описаны также больные с набором половых хромосом XXXY, XXXXY, XXYY и др. При исследовании интерфазных ядер у таких больных обнаруживают как Х-, так и Y-хроматин, причем число телец Х-хроматина равно числу Х-хромосом минус единица. Так, например, у индивидуума с кариотипом XXXXY в ядрах некоторых клеток может быть обнаружено до 3 телец Х-хроматина и одно Y-хроматина.
Синдром Шерешевского — Тернера наблюдается у лиц фенотнпически женского пола с задержкой роста и полового развития, нормальными наружными и недоразвитыми внутренними половыми органами. Наиболее характерными чертами являются отсутствие гонад, первичная аменорея, бесплодие, короткая шея и крыловидные складки кожи на шее.
Женщины с синдромом Тернера имеют кариотип ХО, Х-хроматин в клетках их тканей отсутствует.
Ложный мужской гермафродитизм. У больных имеются тестикулы, а дифференциация других внутренних и всех или некоторых наружных половых органов отклоняется в женскую сторону. Разновидностью этого состояния является аномалия полового развития, называемая тестикулярной феминизацией, проявляющаяся присутствием тестикул у фенотипических женщин с первичной аменореей. Отмечается нормальное, часто чрезмерное развитие грудн. Наружные половые органы женские, внутренние отсутствуют. Кариотип этих больных содержит XY-хромосомы.
В ядрах клеток Х-хроматин отсутствует, а Y-хроматин обнаруживается.
Ложный женский гермафродитизм — аномалия полового развития, несвязанная с нарушением в системе половых хромосом. Заболевание обусловлено врожденной гиперплазией коры надпочечников. Основные клинические проявления синдрома вызываются избытком мужских гормонов — андрогенов, обусловливающих вирилизирующий эффект. Все больные имеют Х-хроматин и нормальный женский кариотип.
Истинный гермафродитизм. Под этим названием понимают такое интерсексуальное состояние, когда у индивидуума одновременно имеются две половые железы — мужского и женского пола (яичко и яичник) или железы, состоящие из тканей мужской и женской половых желез (овотестис). Строение наружных половых органов характеризуется различной степенью переходов от одного пола к другому. Около 60% описанных случаев имели ХХ-хромосомную конституцию. В 40% случаев в кариотипе имелась и Y-хромосома.
Полисомия по Х-хромосоме у женщин (XXX, ХХХХ, ХХХХХ) характеризуется наличием в некоторых интерфазных ядрах двух — трех телец Х-хроматнна. Это пограничное между патологией и нормой состояние сопровождается эндокринным дисбалансом и в первую очередь нарушением функции яичников. У части обследованных женщин выявлены бесплодие, нерегулярность менструального цикла, преждевременный климакс.
Аномальные наборы половых хромосом могут возникать не только в процессе гамстогенеза (при нарушении распределения их в митозе), но и в процессе эмбрионального развития (при нарушении распределения их в анафазе митотического деления). Последние нарушения приводят к появлению линий (клонов) клеток, отличающихся от исходных; формируется мозаичный (по половым хромосомам) организм.
Например, 46, XY/47, XXY — наиболее частый тип мозаичности по половым хромосомам у мужчин, и 45, Х/46, XX — у женщин. Процентное содержание клеток разных клонов, распределение их в тканях организма зависит от стадии эмбрионального развития, на которой появилась аномалия, и от выживаемости аномального клона. В зависимости от преобладания клеток того или иного клона варьируют и клинические проявления.
Истинную природу интерсексуальных заболеваний можно выяснить только при сопоставлении результатов клинического осмотра и лабораторных исследований. Большую ценность для диагностики представляет установление кариотипа больного и комплекса половых хромосом. Число и состав половых хромосом можно определить путем исследования Х- и Y-хроматина, так как между числом половых хромосом и числом телец полового хроматина в покоящемся ядре существует вполне определенное соотношение.
