Содержание Y-хроматина в клетках. Аномалии содержания полового хроматина
В ядрах мужских и женских клеток можно увидеть также глыбки хроматина размером 0,1—0,2 мкм (Ф-хроматин), которые флюоресцируют как Y-хроматин или менее ярко. Они встречаются в ядре по одной, две или по нескольку, а у мужчин возможно сочетание Y-хромагина с одной мелкой глыбкой. В отношении количества глыбок Ф-хроматина в одном ядре и их частоты в ядрах клеток разных тканей отмечена общая тенденция: чем компактнее ядро, тем меньше частота Ф-хроматинположительных ядер и ядер, содержащих Ф-хроматпн в виде нескольких глыбок (Куликов Р. И., 1975).
В эпителиальных клетках слизистой рта н корневого влагалища волоса Ф-хроматин встречается в 20% ядер, а в более компактных ядрах лимфоцитов — не более чем в 10 — 12%. Ф-хроматин образуется гетерохроматизированными участками аугосом и в отличие от Y-хроматина не имеет половой специфики.
В женских клетках, кроме мелких глыбок Ф-хроматина, могут встретиться более крупные ярко светящиеся тельца, ошибочно учитываемые как Y-хроматин. Частота таких глыбок в клетках крови, слюны и волос не превышает 5%. Одной из причин их появления может быть агрегация мелких глыбок Ф-хроматина. Данные литературы о значительно более высокой (14,27%) частоте таких глыбок в клетках других тканей и органов у женщин сомнительны.
Их можно объяснить учетом всех глыбок Ф-хроматина в качестве Y-хроматина, а также теми причинами, которые оказывали влияние на результаты подсчета частоты Х-хроматина.
Аномалии содержания полового хроматина
Аномалии полового развития человека, которые внешне проявляются различными отклонениями, часто обусловлены нарушением комплекса половых хромосом. У индивидов с аномальным набором половых хромосом «паспортный пол» может не совпадать с хромосомным (генетическим) полом. Установлено, что многие аномалии связаны с нарушением распределения половых хромосом в процессе мейоза, что ведет к образованию яйцеклетки и спермия с аномальным набором половых хромосом.
Нерасхождение Х-хромосом в первом делении мейоза у женщин может привести к возникновению двух типов яйцеклеток, одна из которых содержит две, а другая ни одной Х-хромосомы. При оплодотворении нормальным спермием могут образоваться зиготы с ХХХ-, XXY-, YO-, ХО-хромосомами. У мужчин нерасхождение половых хромосом в первом делении мейоза ведет к возникновению двух типов спермиев, один из которых содержит половые хромосомы XY, а другой не содержит ни одной половой хромосомы. Во втором делении мейоза также возможно нерасхождение половых хромосом. У женщин оно приведет к образованию того же типа гамет (XX и О), у мужчин — к образованию нового типа гамет — XX и YY.
Легко представить, какие еще сочетания половых хромосом возможны при слиянии нормальных и аномальных типов гамет (ХХХХ, XXXY, XYY, XXYY, YО). Хотя теоретически возникновение зигот с системой половых хромосом YO возможно, практически они не обнаруживаются и считаются нежизнеспособными.
Использование метода определения хромосомного пола по X-и Y-хроматину способствовало выявлению множества вариантов набора половых хромосом при отдельных синдромах, а также расширению вариабельности клинических проявлений ряда синдромов.
Ниже приведены некоторые формы иитерсексуальных состояний, при которых, как правило, имеется нарушение в системе половых хромосом, а также несоответствие между хромосомным и паспортным полом.