Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Генетический полиморфизм тиопуринметилтрансферазы и лечение меркаптопурином

Другой пример клинического значения полиморфизмов в метаболизме лекарств — препараты 6-меркаптопурина и 6-тиогуанина, используемые при лечении лейкозов у детей и для иммуносупрессии.

Детоксикация этих лекарственных средств происходит за счет присоединения метальной группы ферментом тиопуринметилтрансферазой (ТРМТ), кодируемой геном ТРМТ.

меркаптопурин и тиопуринметилтрансфераза

Известны три частых миссенс-мутации, дестабилизирующие фермент и вызывающие его быструю деградацию. В совокупности приблизительно 10% европеоидов — гетерозиготы и имеют частичную недостаточность фермента; частота гетерозигот в Африке и Азии приблизительно в два раза меньше.

Частичная недостаточность замедляет метаболизм и может приводить к увеличению эффективности или токсичности лекарства в зависимости от использованной дозы.

Например, в исследовании более 800 детей, получавших лечение стандартными дозами 6-меркаптопурина при лейкозе у гетерозигот по недостаточности ТРМТ, отмечено снижение до 9% случаев неэффективного лечения по сравнению с 23% у больных с диким типом аллеля (судя по числу детей с минимальными остаточными признаками болезни, определявшимися по соотношению количества клеток со специфической перестройкой генов после лечения и перед лечением, не превышающих 1 на 10 000).

- Читать далее "Генетический полиморфизм холинэстеразы и длительный послеоперационный паралич"


Оглавление темы "Фармакогенетика":
  1. Тестирование предрасположенности к наследственной болезни на основе генотипа. Эффективность
  2. Клиническая полезность скрининга на наследственные болезни. Экономическая выгода скрининга
  3. Скрининг гетерозиготного носительства: показания, эффективность
  4. Фармакогенетика: определение, задачи
  5. Генетические особенности цитохрома P450. Метаболизм лекарств
  6. Генетический полиморфизм глюкуронизации и токсичность камптотецина
  7. Генетический полиморфизм N-ацетилтрансферазы и лечение изониазидом
  8. Генетический полиморфизм тиопуринметилтрансферазы и лечение меркаптопурином
  9. Генетический полиморфизм холинэстеразы и длительный послеоперационный паралич
  10. Недостаточность глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы (Г6ФД) и лекарственный гемолиз
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта