Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Синдромы хромосомной нестабильности: пигментная ксеродерма, атаксия-телеангиэктазия, анемия Фанкони и синдром Блума

Как можно ожидать из важной роли репликации ДНК и ферментов репарации в формировании и предотвращении мутаций, наследственные дефекты, изменяющие функцию ферментов репарации, могут приводить к катастрофическому увеличению частоты мутаций всех типов, включая те, что приводят к развитию опухолей.

Аутосомно-рецессивные заболевания типа пигментной ксеродермы, атаксии-телеангиэктазии, анемии Фанкони и синдрома Блума — следствие потери функции белков, необходимых для нормальной репарации или репликации ДНК.

Таким образом, гены, поврежденные при синдромах хромосомной нестабильности, могут рассматриваться как гены-супрессоры опухолевого роста — гены «дворники». Пациенты с этими заболеваниями имеют высокую частоту хромосомных и генных мутаций и в результате заметно повышенный риск различных типов опухолей, особенно лейкозов или, в случае пигментной ксеродермы, рака кожи в незащищенных от солнца областях.

Генетика анемии Фанкони
Генетика анемии Фанкони

Клинически значимо, что у пациентов с атаксией-телеангиэктазией, анемией Фанкони и синдромом Блума рентгеновские исследования возможны только по жизненным показаниям. Кроме того, у пациентов с пигментной ксеродермой необходимо исключить воздействие прямого солнечного света.

Хотя синдромы хромосомной нестабильности — достаточно редкие аутосомно-рецессивные заболевания, гетерозиготные носители мутаций этих генов встречаются более часто, и они имеют повышенный риск злокачественных новообразований.

Например, при анемии Фанкони гомозиготы имеют множество врожденных аномалий, дисфункцию костного мозга, лейкозы и сквамозноклеточный рак головы и шеи. Болезнь представляет собой синдром хромосомной нестабильности, вызванный мутациями по крайней мере в восьми разных локусах, участвующих в репарации ДНК и хромосом.

Один из локусов анемии Фанкони — известный ген наследственного рака BRCA2. Аналогичным образом женщины-гетерозиготы по мутациям атаксиителеангиэктазии имеют суммарно вдвое повышенный риск рака груди по сравнению с контролем и повышенный в пять раз риск рака груди до 50 лет. Таким образом, гетерозиготные носители этих синдромов хромосомной нестабильности составляют значительную часть индивидуумов с повышенным риском развития рака.

- Читать далее "Опухоли при мутации генов TP53 и RB1. Механизмы развития"


Оглавление темы "Генетика опухолей":
  1. Генетика семейного рака молочной железы. Механизмы развития
  2. Генетика семейного рака кишечника. Механизмы развития
  3. Синдромы хромосомной нестабильности: пигментная ксеродерма, атаксия-телеангиэктазия, анемия Фанкони и синдром Блума
  4. Опухоли при мутации генов TP53 и RB1. Механизмы развития
  5. Рак молочной железы и яичников при мутации генов BRCA1 и BRCA2. Механизмы развития
  6. Диагностика семейного рака груди - мутаций в генах BRCA1 и BRCA2. Трудности
  7. Диагностика наследственного неполипозного рака толстой кишки (ННРТК) - мутаций генов MLH1, MSH2 и MSH6. Трудности
  8. Генетика аутоиммунного лимфопролиферативного синдрома. Механизмы развития
  9. Анеуплоидии и анеусомии в раковых клетках. Диагностика
  10. Амплификация генов в раковых клетках. Примеры
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта