Определение синдрома Холта-Орама. Предсердно-пальцевая дисплазия — наследственный комбинированный порок развития, характеризующийся дефектом межпредсердной перегородки и дисплазией кисти; относится к врожденным порокам сердца.
Авторы. Holt М. — современный британский педиатр. Oram S. — современный британский педиатр (?). Впервые синдром был описан в 1960 г. обоими авторами совместно.
Симптоматология синдрома Холта-Орама:
1. Гиподис- или аплазия I пальца кисти; встречаются также дисплазии других пальцев кисти.
2. Дефект межпредсердной перегородки (вторичного типа) с соответствующими аускультативными данными и гипертрофией сердца.
3. ЭКГ: различные нехарактерные формы аритмий (например, вследствие частичной или полной блокады правой ножки с активированием эктопического поджелудочкового фокуса), синусовая брадикардия с удлиненным временем проводимости АV.
4. Отсутствие хромосомных аберраций.
Этиология и патогенез синдрома Холта-Орама. По-видимому, доминантно-наследственное расстройство.
Дифференциальный диагноз. S. Cossio (cm).S. Roger (см.). S. Fanconi (см.). S. Goltz—Gorlin (см.). S. Edwards (см.). S. Patau (см.). S. (Cornelia) de Lange I (см.). S. Rubinstein (см.). S. Gregg (см.). S. Silvermann (см.).
