Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Синдром Хофта (Hooft) - синонимы, авторы, клиника

Синоним синдрома Хофта. Семейная гиполипидемия.

Определение синдрома Хофта. Редкое, по-видимому, аутосомно-рецессивное наследственное обменное страдание по типу «врожденной ошибки обмена» с гиполипидемией без стеатореи. Относится к ферментопатиям.

Автор. Hooft С. — современный бельгийский педиатр, Гент. Впервые синдром описали в 1962 г. Hooft с соавторами.

Симптоматология синдрома Хофта:
1. Резко выраженная задержка роста.
2. Ихтиозиформная сухость кожи с эритемо-сквамозными высыпаниями.
3. Тотальная лейконихия.
4. Задержка психического развития.
5. Глазное дно: тапеторетинальная дегенерация типа Leber.
6. Биохимия крови: гиполипемия с уменьшением содержания всех липидных фракций (бета-липопротеин имеется — дифференциально-диагностический признак); гиперфосфатемия, повышенный коэффициент тубулярной канальцевой реабсорбции фосфатов. Гликолабильность.
7. Моча: аминоацидурия (в первую очередь — индолурия).
8. Морфология крови: отсутствие акантоцитоза (дифференциально-диагностический признак).
9. Единственными наблюдавшимися до сих пор больными были две сестры в возрасте 2,5 и 7,5 лет.

Этиология и патогенез синдрома Хофта. По-видимому, аутосомно-рецессивное наследственное обменное расстройство по типу «врожденной ошибки обмена», касающееся расщепления триптофана (преобладание 5-гидроксилазы триптофана) со вторичной недостаточностью кинуренина и его производных, особенно никотиновой кислоты, а также кофермента DPN и TPN [замедление синтеза холестерина и жирных кислот, ограничение окислительного фосфорилирования (непрямое в результате недостаточности АТФ), гликолабильность].

Дифференциальный диагноз. Отсутствие бета-липопротеина. S. Foiling (см.). Непереносимость фруктозы. S. Hartnup (см.). S. Christ—Siemens— Touraine (см.). S. Heubner—Herter (см.).

обмен триптофана

- Читать далее "Синдром Хортона (Horton) - синонимы, авторы, клиника"


Оглавление темы "Синдромы в медицине":
  1. Синдром Гоффманна-Цурхелле (Hoffmann-Zurhelle) - синонимы, авторы, клиника
  2. Синдром Холта-Орама (Holt-Oram) - синонимы, авторы, клиника
  3. Синдром Хольтермюллера-Видеманна (Holtermuller-Wiedemann) - синонимы, авторы, клиника
  4. Синдром Гольцкнехта (Holzknecht) - синонимы, авторы, клиника
  5. Синдром Хофта (Hooft) - синонимы, авторы, клиника
  6. Синдром Хортона (Horton) - синонимы, авторы, клиника
  7. Синдром Хортона-Магата-Брауна (Horton-Magath-Brown) - синонимы, авторы, клиника
  8. Синдром Уссе (Houssay) - синонимы, авторы, клиника
  9. Синдром Гаушипа-Ромберга (Howship-Romberg) - синонимы, авторы, клиника
  10. Синдром Хьюза-Стовина (Hughes-Stovin) - синонимы, авторы, клиника
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта