Синдром Хангарта II (Hanhart II) - синонимы, авторы, клиника
Синонимы синдрома Хангарта II. Врожденная акротерия. Нижнечелюстный дизостоз и перомелия (отсутствие отдельных частей тела).
Определение синдрома Хангарта II. Семейный дизостотический комбинированный порок развития, характеризующийся перомелией и микрогнатией. Относится к синдромам черепно-нижнечелюстно-лицевой дисморфии.
Авторы. Hanhart Ernst — современный швейцарский терапевт и генетик, Аскона. Впервые об этом заболевании упоминал Gruber в 1920 г., впервые описал его Hanhart в 1950 г. Этот порок развития соответствует пороку развития у коров, описанному Wriedt и Mohr под названием akroteriasis congenita.
Симптоматология синдрома Хангарта II:
1. «Птичье лицо» с резко срезанным кзади подбородком (микрогнатия) и сильно выступающим носом.
2. Опистодонтия.
3. Перомелия.
4. Малый рост, задержка физического развития.
5. Нормальный интеллект.
Этиология и патогенез синдрома Хангарта II. Наследственный комплексный порок развития с простым рецессивным наследованием.
