Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Синдром Вролика (Vrolik) - синонимы, авторы, клиника

Синонимы синдрома Вролика. Osteogenesis imperfecta letalis Vrolik. Osteogenesis imperfecta congenita. Ломкость костей. Фетальный остеопороз. Периостальная аплазия. Периостальная дисплазия. Миелопластическая маляция. Osteogenesis imperfecta В (Gunther). Врожденный остеопсатироз. М. Рогак—Durante. М. Durante. Остеогенез Looser. Периостальная дисплазия Porak—Durante.

Определение синдрома Вролика. Врожденная злокачественная смертельная форма ломкости костей, относится к синдрому синих склер. Авторы. Vrolik William — голландский анатом, Гронинген, 1801—1863. Впервые синдром был описан в 1849 г. Краткие анатомические упоминания приведены в работах Bordenave (1772) и Sandifort (1793); первое полное описание привел С. F. Sartorius (Дрезден, 1826), назвав заболевание «врожденным рахитом».

Симптоматология синдрома Вролика:
1. У новорожденного обнаруживаются многочисленные подвижные или уже зажившие переломы конечностей и ребер.
2. Конечности становятся патологически укороченными и деформированными, покрывающая их кожа имеет поперечную складчатость («псевдомикромелия»).
3. Caput membranaceum («каучуковая голова»), череп обычно больших размеров, лицо маленькое, роднички и швы часто патологически широко открыты.
4. Часто имеются синие склеры. Тугоухость встречается редко.
5. Биохимия крови: содержание кальция, фосфора и фосфатов обычно нормальное.
6. Малый рост.
7. Избыточное пушковое оволосение.
8. Прогноз очень плохой: смерть обычно наступает в течение первых месяцев жизни от интеркуррентных заболеваний (пневмония)
9. В последние годы наблюдали сочетание с S. Enlers—Danlos.

Этиология и патогенез синдрома Вролика. По-видимому, мономерное рецессивное наследственное страдание. Патогенез не ясен, возможно, что определенную роль играют расстройства желез внутренней секреции.. В основе процесса лежит функциональная слабость остеобластов. См. также S Lobstein.

Дифференциальный диагноз. S Lobstein (см.). S. van der Hoeve (см.). Хондродистрофия (S. Parrot, см.). Синдром синих склер (см.).

синдром Вролика

- Читать далее "Синдром Варденбурга (Waardenburg) - синонимы, авторы, клиника"


Оглавление темы "Клинические синдромы":
  1. Синдром Фолькманна I (Volkmann I) - синонимы, авторы, клиника
  2. Синдром Фолькманна II (Volkmann II) - синонимы, авторы, клиника
  3. Синдром де Вриса (de Vries) - синонимы, авторы, клиника
  4. Синдром Вролика (Vrolik) - синонимы, авторы, клиника
  5. Синдром Варденбурга (Waardenburg) - синонимы, авторы, клиника
  6. Синдром Вагнера-Унферрихта (Wagner-Unverricht) - синонимы, авторы, клиника
  7. Синдром Вальденстрема I (Waldenstrom I) - синонимы, авторы, клиника
  8. Синдром Вальденстрема II (Waldenstrom II) - синонимы, авторы, клиника
  9. Синдром Валленберга (Wallenberg) - синонимы, авторы, клиника
  10. Синдром Вартенберга I (Wartenberg I) - синонимы, авторы, клиника
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта