Определение синдрома Вролика. Врожденная злокачественная смертельная форма ломкости костей, относится к синдрому синих склер. Авторы. Vrolik William — голландский анатом, Гронинген, 1801—1863. Впервые синдром был описан в 1849 г. Краткие анатомические упоминания приведены в работах Bordenave (1772) и Sandifort (1793); первое полное описание привел С. F. Sartorius (Дрезден, 1826), назвав заболевание «врожденным рахитом».
Симптоматология синдрома Вролика:
1. У новорожденного обнаруживаются многочисленные подвижные или уже зажившие переломы конечностей и ребер.
2. Конечности становятся патологически укороченными и деформированными, покрывающая их кожа имеет поперечную складчатость («псевдомикромелия»).
3. Caput membranaceum («каучуковая голова»), череп обычно больших размеров, лицо маленькое, роднички и швы часто патологически широко открыты.
4. Часто имеются синие склеры. Тугоухость встречается редко.
5. Биохимия крови: содержание кальция, фосфора и фосфатов обычно нормальное.
6. Малый рост.
7. Избыточное пушковое оволосение.
8. Прогноз очень плохой: смерть обычно наступает в течение первых месяцев жизни от интеркуррентных заболеваний (пневмония)
9. В последние годы наблюдали сочетание с S. Enlers—Danlos.
Этиология и патогенез синдрома Вролика. По-видимому, мономерное рецессивное наследственное страдание. Патогенез не ясен, возможно, что определенную роль играют расстройства желез внутренней секреции.. В основе процесса лежит функциональная слабость остеобластов. См. также S Lobstein.
Дифференциальный диагноз. S Lobstein (см.). S. van der Hoeve (см.). Хондродистрофия (S. Parrot, см.). Синдром синих склер (см.).
