Синонимы синдрома Вискотта-Олдрича. S. Aldrich. S. Wiskott— Aldrich—Huntley. S. Aldrich—Steinberg—Campbell.
Определение синдрома Вискотта-Олдрича. Наследственное, как правило, летальное, септическое заболевание неизвестной этиологии и патогенеза, встречающееся у новорожденных.
Авторы. Wiskott Alfred — современный немецкий педиатр, Мюнхен. Aldrich Robert А. — современный американский педиатр. Впервые синдром описали Wiskott в 1937 г. и Aldrich с соавторами в 1954 г. Работа С, С. Huntley была опубликована в 1957 г.
Симптоматология синдрома Вискотта-Олдрича:
1. Первым клиническим признаком является резко выраженная мелена с петехиальной пурпурой.
2. Позднее развивается аллергический (атопический) дерматит лица, плечи и бедер.
3. Дерматит осложняется множественными абсцессами, пневмонией и гнойным отитом, резистентными к терапевтическим вмешательствам.
4. Существующая уже при рождении хроническая тромбопения (10 000— 80 000 клеток в 1 мм3, по Fonio). Электронномикроскопически выявляют структурные аномалии тромбоцитов (малые размеры и аномалии гиаломера и грануломера).
5. Иногда приступы кровоточивости (дифференциально-диагностический признак).
6. Нормальное антителообразование (за исключением того, что к гетерогенным кровяным группам не образуются изоагглютинины). Нормальное содержание пропердина в сыворотке (дифференциально-диагностический признак).
7. Показатели свертываемости: удлиненное время кровотечения, нормальное время свертываемости, патологическая ретракция кровяного сгустка. Полное отсутствие тромбоцитарных агглютининов. Резистентность капилляров, как правило, снижена.
8. Костный мозг: нормальное, увеличенное или слегка уменьшенное количество мегакариоцитов.
9. Биохимия крови: нормальное или повышенное содержание гамма-глобулинов сыворотки (дифференциально-диагностический признак); снижено содержание бета2 М-глобулина.
10. Повышенная склонность к инфекционным заболеваниям, часто с септическим течением и плохим прогнозом.
11. Все наблюдавшиеся до сих пор больные были мужского пола.
Этиология и патогенез синдрома Вискотта-Олдрича. Установлена наследственная природа заболевания. Первичное поражение ретикулоэндотелиальной системы с нормальным, хотя и и функционально недостаточным, образованием гамма-глобулинов (?). Позднее происходит истощение ретикулоэндотелиальной системы с одновременной компенсаторной гиперплазией ретикулярных клеток.
Склонность к кровотечениям и тромбопения, по-видимому, являются вторичными проявлениями (сопутствующая тромбопения). У всех наблюдавшихся до сих пор больных хромосомных аберраций выявлено не было. Мальчики в пораженных семьях характеризуются сцепленной с полом рецессивно-наследственной патологической склонностью к инфекционным заболеваниям и недостаточными защитными силами по отношению к инфекции. Матери являются носительницами заболевания.
Патологическая анатомия. Обычно обнаруживают генерализованную неспецифическую доброкачественную гиперплазию лимфатических узлов и селезенки. Тромботические поражения встречаются также в маленьких артериолах почек, легких и поджелудочной железы.
Дифференциальный диагноз. S. Abt—Letterer—Siwe (см.). Злокачественный ретикулоэндотелиоз. S. Andersen (см.). Другие геморрагические синдромы. S. Kostmann (см.). S. Zinsser—Engmann—Cole (см.). S. Werlhof (см.). S. Rademacher (см.). S. Prasad—Koza (см.).