Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Синдром Вискотта-Олдрича (Wiskott-Aldrich) - синонимы, авторы, клиника

Синонимы синдрома Вискотта-Олдрича. S. Aldrich. S. Wiskott— Aldrich—Huntley. S. Aldrich—Steinberg—Campbell.

Определение синдрома Вискотта-Олдрича. Наследственное, как правило, летальное, септическое заболевание неизвестной этиологии и патогенеза, встречающееся у новорожденных.

Авторы. Wiskott Alfred — современный немецкий педиатр, Мюнхен. Aldrich Robert А. — современный американский педиатр. Впервые синдром описали Wiskott в 1937 г. и Aldrich с соавторами в 1954 г. Работа С, С. Huntley была опубликована в 1957 г.

Симптоматология синдрома Вискотта-Олдрича:
1. Первым клиническим признаком является резко выраженная мелена с петехиальной пурпурой.
2. Позднее развивается аллергический (атопический) дерматит лица, плечи и бедер.
3. Дерматит осложняется множественными абсцессами, пневмонией и гнойным отитом, резистентными к терапевтическим вмешательствам.
4. Существующая уже при рождении хроническая тромбопения (10 000— 80 000 клеток в 1 мм3, по Fonio). Электронномикроскопически выявляют структурные аномалии тромбоцитов (малые размеры и аномалии гиаломера и грануломера).
5. Иногда приступы кровоточивости (дифференциально-диагностический признак).
6. Нормальное антителообразование (за исключением того, что к гетерогенным кровяным группам не образуются изоагглютинины). Нормальное содержание пропердина в сыворотке (дифференциально-диагностический признак).
7. Показатели свертываемости: удлиненное время кровотечения, нормальное время свертываемости, патологическая ретракция кровяного сгустка. Полное отсутствие тромбоцитарных агглютининов. Резистентность капилляров, как правило, снижена.
8. Костный мозг: нормальное, увеличенное или слегка уменьшенное количество мегакариоцитов.
9. Биохимия крови: нормальное или повышенное содержание гамма-глобулинов сыворотки (дифференциально-диагностический признак); снижено содержание бета2 М-глобулина.
10. Повышенная склонность к инфекционным заболеваниям, часто с септическим течением и плохим прогнозом.
11. Все наблюдавшиеся до сих пор больные были мужского пола.

Этиология и патогенез синдрома Вискотта-Олдрича. Установлена наследственная природа заболевания. Первичное поражение ретикулоэндотелиальной системы с нормальным, хотя и и функционально недостаточным, образованием гамма-глобулинов (?). Позднее происходит истощение ретикулоэндотелиальной системы с одновременной компенсаторной гиперплазией ретикулярных клеток.

Склонность к кровотечениям и тромбопения, по-видимому, являются вторичными проявлениями (сопутствующая тромбопения). У всех наблюдавшихся до сих пор больных хромосомных аберраций выявлено не было. Мальчики в пораженных семьях характеризуются сцепленной с полом рецессивно-наследственной патологической склонностью к инфекционным заболеваниям и недостаточными защитными силами по отношению к инфекции. Матери являются носительницами заболевания.

Патологическая анатомия. Обычно обнаруживают генерализованную неспецифическую доброкачественную гиперплазию лимфатических узлов и селезенки. Тромботические поражения встречаются также в маленьких артериолах почек, легких и поджелудочной железы.

Дифференциальный диагноз. S. Abt—Letterer—Siwe (см.). Злокачественный ретикулоэндотелиоз. S. Andersen (см.). Другие геморрагические синдромы. S. Kostmann (см.). S. Zinsser—Engmann—Cole (см.). S. Werlhof (см.). S. Rademacher (см.). S. Prasad—Koza (см.).

синдром Вискотта-Олдрича

- Читать далее "Синдром Висслера (Wissler) - синонимы, авторы, клиника"


Оглавление темы "Клинические синдромы":
  1. Синдром Уилсона (Вильсона, Wilson) - синонимы, авторы, клиника
  2. Синдром Винивартера-Бюргера (Winiwarter-Buerger) - синонимы, авторы, клиника
  3. Синдром Винтербауэра (Winterbauer) - синонимы, авторы, клиника
  4. Синдром Уайзмэна-Доэна (Wiseman-Doan) - синонимы, авторы, клиника
  5. Синдром Вискотта-Олдрича (Wiskott-Aldrich) - синонимы, авторы, клиника
  6. Синдром Висслера (Wissler) - синонимы, авторы, клиника
  7. Синдром Виттмака-Экбома (Wittmaack-Ekbom) - синонимы, авторы, клиника
  8. Синдром Вольффа-Паркинсона-Уайта (Wolff-Parkinson-White) - синонимы, авторы, клиника
  9. Синдром Воренже (Woringer) - синонимы, авторы, клиника
  10. Синдром Загорского (Zahorsky) - синонимы, авторы, клиника
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта