Определение. Наследственно-семейная форма атрофии кожи с преждевременным старением.
Автор. Werner О. — немецкий врач, Киль. Впервые синдром описал Werner в 1904 г. в своей диссертации (Киль), основанной на изучении заболевания 4 родных братьев и сестер.
Симптоматология синдрома Вернера:
1. Заболевание начинается (в отличие от похожего на него S. Rothmund) у взрослых, преимущественно на 3-м десятилетии жизни (дифференциально-диагностический признак).
2. Общая атрофия кожи, особенно выраженная в области нижних конечностей. Очаговая гиперпигментация кожи, ограниченные гиперкератозы и ороговение кожи (прогрессирующая диффузная склеропой-килодермия, тип Arndt—Jaffe), ограничение подвижности суставов с изъязвлениями на выступающих участках.
Лицо: выступающий нос, истонченная, натянутая кожа, ограниченная мимика.
3. Преждевременное поседение и истончение волос, приостановка роста волос, преждевременное развитие морщин, дистрофия ногтей, ограниченные гиперкератозы на подошвах.
4. Телеангиэктазии, преждевременное развитие атеросклероза, язвы над выступающими участками костей.
5. Легкая атрофия мускулатуры, особенно на нижних конечностях, при хорошо развитой мускулатуре туловища.
6. Нередко развивается двусторонняя катаракта по типу пресенильного помутнения хрусталика.
7. Высокий и хриплый голос («фистульный голос»).
8. Различные проявления дисфункции эндокринных желез: гипогонадизм, малый рост, инсулинорезистентный диабет, функциональные расстройства щитовидной и паращитовидных желез.
9. Остеопороз, отложения кальция в мышцах, связках и артериях. Внутренний лобный гиперостоз.
10. Более или менее тяжелые дефекты интеллекта.
11. Семейный характер заболевания.
Этиология и патогенез синдрома Вернера. Родители больных часто являются кровными родственниками. По-видимому, наследственное страдание с рецессивным или нерегулярно-доминантным наследованием. Патологический процесс локализуется в соединительной ткани подкожного слоя. Последний в результате наследственного предрасположения функционально недеятелен, он преждевременно подвергается дегенеративным и атрофическим изменениям. См. также S. Rothmund, который патогенетически очень близок к S. Werner. Оба эти синдрома, а также S. Gottron, S. Thomson, S. Hutchinson—Gilford и др., относятся к врожденным кожным атрофиям с преждевременным старением.
Дифференциальный диагноз. S. Rothmund (см.). S. Thomson (см.). Генерализованная склеродермия. Дерматомиозит (S. Wagner—Unverricht (см.). S. Ullrich—Fremerey-Dohna (см.). S. Hutchinson—Gilford (см.). S. (Graham) Little (см.). S. Petges—Clejat (см.). S. Louis-Bar (см.). S. Gottron (см.). S. Curschmann—Batten—Steinert (см.). S. Cockayne (см.). S. Goltz—Gorlin (см.)
