Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Синдром Ван-Бухема (Van Buchem) - синонимы, авторы, клиника

Синоним синдрома Ван-Бухема. Семейный генерализованный кортикальный гиперостоз.

Определение синдрома Ван-Бухема. Особая очень редкая форма наследственного генерализованного гиперостоза с акромегалоидными клиническими проявлениями, относящаяся к синдрому генерализованного остеосклероза.

Автор. Van Buchem F. S. P. — современный нидерландский терапевт, Гронинген. Синдром впервые описали в 1952 г. van Buchem с соавторами на основании наблюдения пары взрослых близнецов. В дальнейшем было опубликовано 7 аналогичных наблюдений (1957 и 1962 гг.).

Симптоматология синдрома Ван-Бухема:
1. Медленно и постепенно развивающееся заболевание, первые проявления которого начинаются после периода полового созревания. Первым признаком является отчетливое акромегалоидное увеличение и огрубление подбородочной области. Иногда рано утолщается и ключица, однако все прочие симптомы акромегалии отсутствуют (дифференциально-диагностический признак).

2. На втором или третьем десятилетии жизни нередко постепенно развиваются прогрессирующая тугоухость (перцепционная глухота), нарушения зрения (изменения глазного дна по типу застойных сосков и атрофии зрительного нерва), экзофтальм, а также иптермиттирующий паралич лицевого нерва по периферическому типу.

3. Рентгенологические данные: генерализованный гиперостоз с преимущественным поражением черепа, подбородка, ключицы, ребер и диафизов длинных трубчатых костей. В отличие от этих костей позвонки (кроме шиповидных отростков), таз, лопатки и грудина совершенно не изменены.

Пораженные отделы скелета характеризуются идентичным процессом склерозирования и утолщения, в длинных трубчатых костях утолщен и склерозирован корковый слой в диафизарной области без значительно выраженных процессов перестройки костной структуры.
Мозговое вещество кости в пораженных участках значительно сужено. Эпифизарные отделы костей нормальны.

4. Биохимия крови: содержание кальция и фосфора в сыворотке нормальное, активность щелочной фосфатазы несколько увеличена.

Этиология и патогенез синдрома Ван-Бухема. По-видимому, аутосомно-рецессивное наследственное страдание. В 3 наблюдениях удалось выявить хромосомные аберрации.

Патологическая анатомия (одно наблюдение) синдрома Ван-Бухема. Общая кортикальная гиперплазия с усилением образования остеофитов при почти нормальной структуре кости.

Дифференциальный диагноз синдрома Ван-Бухема. S. Camurati—Engelman. S. Pyle. S. Ribbing II. S. Paget. S. Uehlinger. Реактивные остеосклерозы. S. (Pierre) Marie I. S. (Pierre), Marie—Bamberger.

синдром Ван Бухема

- Читать далее "Синдром Бадда-Киари (Budd-Chiari) - синонимы, авторы, клиника"


Оглавление темы "Синдромы в медицине":
  1. Синдром Брунса (Bruns) - синонимы, авторы, клиника
  2. Синдром Бранстинга (Brunsting) - синонимы, авторы, клиника
  3. Синдром Ван-Бухема (Van Buchem) - синонимы, авторы, клиника
  4. Синдром Бадда-Киари (Budd-Chiari) - синонимы, авторы, клиника
  5. Синдром Бюдингера-Лудлоффа-Левена (Budinger-Ludloff-Lawen) - синонимы, авторы, клиника
  6. Синдром Бюргера-Грютца (Burger-Grutz) - синонимы, авторы, клиника
  7. Синдром Беркитта (Burkitt) - синонимы, авторы, клиника
  8. Синдром Бернетта (Burnett) - синонимы, авторы, клиника
  9. Синдром Бушке-Оллендорф (Buschke-Ollendorff) - синонимы, авторы, клиника
  10. Синдром Какки-Риччи (Cacchi-Ricci) - синонимы, авторы, клиника
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта