Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Синдром Улльриха-Фремерей-Доны (Ullrich-Fremerey-Dohna) - синонимы, авторы, клиника

Синонимы синдрома Улльриха-Фремерей-Доны. Дизэнцефалодерматофакия. Дискраниодизопия.

Определение синдрома Улльриха-Фремерей-Доны. Дизэнцефалия с катарактой и гипотрихозом, относится к синдромам дизэнцефалии, дуги нижней челюсти и глазо-зубным.

Автор. Ullrich Otto — немецкий педиатр, Бонн, 1894—1957. Fremerey-Dohna Н. — современный немецкий врач. Первое подробное описание синдрома опубликовала в 1952 г. Fremerey-Dohna (в связи с диссертацией Ullrich). О первых отдельных наблюдениях сообщили Aubry в 1893 г., Bergmeister в 1911 г., а также Ludwig и Kosting в 1950 г.

Симптоматология синдрома Улльриха-Фремерей-Доны:
1. Треугольная форма черепа (с расходящимися швами).
2. Микрогения с соответствующей закрытой формой прикуса, микростомия. «Птичье лицо».
3. Врожденная катаракта и другие пороки развития глаз (микрофтальмия, аномалии рефракции, псевдофтальмия, синие склеры и др.).
4. Гипотрихоз (алопеция, в том числе очаговая).
5. Склеротически-атрофические изменения кожи в области вентральных сегментов головы, очаговая лейкодерма.
6. Малый рост.
7. Встречаются малосимптомные формы синдрома (S. Hallermann).

Этиология и патогенез синдрома Улльриха-Фремерей-Доны. По-видимому, существует органическая связь с механизмом расстройств при S. Hutchinson—Gilford, при котором поражается лишь ограниченная область мозгового и лицевого скелета. Данных о наследственном характере заболевания нет, однако дискутируют вопрос о роли поражения плода (воспаление?).

Патологическая анатомия. Мезо-эктодермальное расстройство развития.

Дифференциальный диагноз. Синдромы дизэнцефалии. S. Franceschetti I (см.). S. Francois II (см.). S. Crouzon (см.). S. Hutchinson—Gilford (см.). S. Werner (см.). S. Rothmund (см.). S. Thomson (см.). Зубно-лицевой синдром (Weyers—Fulling). S. Hanhart II (см.). S. Hallermann (см.). См. также Синдромы дуги нижней челюсти и Глазо-зубные синдромы.

синдром Улльриха-Фремерей-Доны

- Читать далее "Синдром Унны (Unna) - синонимы, авторы, клиника"


Оглавление темы "Клинические синдромы":
  1. Синдром Улльриха (Ullrich) - синонимы, авторы, клиника
  2. Синдром Улльриха-Фейхтигера (Ullrich-Feichtiger) - синонимы, авторы, клиника
  3. Синдром Улльриха-Фремерей-Доны (Ullrich-Fremerey-Dohna) - синонимы, авторы, клиника
  4. Синдром Унны (Unna) - синонимы, авторы, клиника
  5. Синдром Унны-Тоста (Unna-Thost) - синонимы, авторы, клиника
  6. Синдром Унферрихта (Unverricht) - синонимы, авторы, клиника
  7. Синдром Урбаха-Вите (Urbach-Wiethe) - синонимы, авторы, клиника
  8. Синдром Ушера (Usher) - синонимы, авторы, клиника
  9. Синдром Вальквиста-Гассера (Vahlquist-Gasser) - синонимы, авторы, клиника
  10. Синдром Вакеза-Ослера (Vaquez-Osler) - синонимы, авторы, клиника
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта