Определение синдрома Улльриха-Фремерей-Доны. Дизэнцефалия с катарактой и гипотрихозом, относится к синдромам дизэнцефалии, дуги нижней челюсти и глазо-зубным.
Автор. Ullrich Otto — немецкий педиатр, Бонн, 1894—1957. Fremerey-Dohna Н. — современный немецкий врач. Первое подробное описание синдрома опубликовала в 1952 г. Fremerey-Dohna (в связи с диссертацией Ullrich). О первых отдельных наблюдениях сообщили Aubry в 1893 г., Bergmeister в 1911 г., а также Ludwig и Kosting в 1950 г.
Симптоматология синдрома Улльриха-Фремерей-Доны:
1. Треугольная форма черепа (с расходящимися швами).
2. Микрогения с соответствующей закрытой формой прикуса, микростомия. «Птичье лицо».
3. Врожденная катаракта и другие пороки развития глаз (микрофтальмия, аномалии рефракции, псевдофтальмия, синие склеры и др.).
4. Гипотрихоз (алопеция, в том числе очаговая).
5. Склеротически-атрофические изменения кожи в области вентральных сегментов головы, очаговая лейкодерма.
6. Малый рост.
7. Встречаются малосимптомные формы синдрома (S. Hallermann).
Этиология и патогенез синдрома Улльриха-Фремерей-Доны. По-видимому, существует органическая связь с механизмом расстройств при S. Hutchinson—Gilford, при котором поражается лишь ограниченная область мозгового и лицевого скелета. Данных о наследственном характере заболевания нет, однако дискутируют вопрос о роли поражения плода (воспаление?).
Дифференциальный диагноз. Синдромы дизэнцефалии. S. Franceschetti I (см.). S. Francois II (см.). S. Crouzon (см.). S. Hutchinson—Gilford (см.). S. Werner (см.). S. Rothmund (см.). S. Thomson (см.). Зубно-лицевой синдром (Weyers—Fulling). S. Hanhart II (см.). S. Hallermann (см.). См. также Синдромы дуги нижней челюсти и Глазо-зубные синдромы.
