Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Синдром Уилсона (Вильсона, Wilson) - синонимы, авторы, клиника

Синонимы синдрома Уилсона (Вильсона). Гепато-лентикулярная дегенерация. Гепато-церебральная дегенерация. Нейрогепатическая дегенерация. S. (Kinnier) Wilson. Дегенерация ядра хрусталика (Wilson). Прогрессирующая семейная дегенерация ядер хрусталика. Псевдосклероз (Westphal—v. Striimpell). S. Westphal—v. Striimpell. Псевдосклероз головного мозга v. Striimpell. Прогрессирующая лентикулярная дегенерация. Семейный юношеский гепатит с дегенерацией полосатого тела.

Определение синдрома Уилсона (Вильсона). Нарушение обмена веществ с координированной дегенерацией ядер хрусталика и циррозом печени. Относится к ферментопатиям.

Авторы. Westphal Karl Friedrich Otto — немецкий психиатр и невропатолог, Берлин, 1833—1890. Он описал синдром в 1883 г. v. Striimpell Adolf — немецкий терапевт, Лейпциг, 1853—1925. Его описание относится к 1898 г. Wilson Samuel Alexander Kinnier — британский невропатолог, Лондон, 1878—1937. Он описал синдром в 1912 г. Первое относящееся к этому синдрому наблюдение опубликовал Frerichs (1854).

Симптоматология синдрома Уилсона (Вильсона). В литературе все еще часто разграничивают форму гепато-лентикулярной дегенерации Westphal—v. Striimpell от формы Wilson; обе формы, однако, лишь незначительно отличаются одна от другой и в настоящее время можно считать установленным, что псевдосклероз Westphal—v. Striimpell является лишь клиническим вариантом основного заболевания. Чем в более молодом возрасте проявляется заболевание, тем более оно соответствует картине, которую описал Wilson; чем позднее оно начинается, тем скорее оно приобретает форму псевдосклероза.
1. Заболевание начинается с интенционного дрожания конечностей, позднее принимающего значительную выраженность.
2. Скандированная речь.
3. Маскообразное, амимичное лицо.
4. Согнутое положение и гипертонус конечностей, контрактура кистей и стоп.
5. Иногда хореатические расстройства движений, а также торзионная дистония.
6. Снижение психики, часто с аффективными расстройствами.
7. Гиперпигментация кожи цвета от темно-серого до коричневатого.
8. Диагностическое значение имеет обнаружение роговичных колец Kayser—Fleischer (аккумуляция желтого, зеленоватого или темно-коричневого пигмента в области лимбуса роговой оболочки); иногда развивается также так называемая подсолнечниковая катаракта.
9. Развитие крупноузловатого цирроза печени, который в течение довольно длительного времени может протекать бессимптомно. Умеренная спленомегалия.
10. Расстройства углеводного обмена с проявлениями гиперинсулинизма.
11. Гипераминоацидурия, повышенное выделение меди с мочой.
12. Постепенно отмечается потеря трудноспособности.

Этиология и патогенез синдрома Уилсона (Вильсона). В большинстве случаев заболевание является семейным. В связи с этим представляется в высокой степени вероятным его наследственный характер (аутосомно-рецессивное наследование), связанный с «врожденной ошибкой обмена» (первичная форма S. Wilson). Встречаются также случаи, представляющие собой последствие цирроза печени с соответствующими неврологическими расстройствами (вторичная форма). Исследования показали, что при первичной форме повышено содержание меди в печени; медь обнаруживают также в роговичных кольцах Kayser—Fleischer.

В ганглиях мозгового ствола содержание меди увеличено в 10 раз по сравнению с нормой (Cumings). Установлено отсутствие или снижение содержания связанного с медью белка церулоплазмина. Содержание церулоплазмина может быть также снижено при других тяжелых поражениях печени и, наоборот, при S. Wilson оно иногда может быть нормальным. В таких случаях поражение печени выражено особенно тяжело. Кроме того, имеется наследственное расстройство углеводного обмена, причем медь в качестве активатора инсулина играет роль, аналогичную роли йода для гормона щитовидной железы.

В связи с этим полагают, что в основе поражений печени и головного мозга лежит общая причина, связанная с обменными нарушениями. Возможно, что первичным является предцирротическое поражение печени. Идентичные изменения глии и спонгиозные тканевые разрастания наблюдали в экспериментах на собаках с удаленной поджелудочной железой под влиянием назначения дюрантного препарата инсулина.

Дифференциальный диагноз. S. Parkinson (см.). Рассеянный склероз. Псевдобульбарный паралич. Кататоническая шизофрения. S. Huntington (см.). Диффузный склероз головного мозга. S. Unverricht (см.). Сифилис центральной нервной системы. S. Little (см.). Цирроз печени при различных заболеваниях центральной нервной системы. S. Ziehen— Oppenheim (см.). S. Jakob—Creutzfeldt (см.). Синдром Минора (см.).

кольцо Кайзера-Флейшера при синдроме Вильсона
Кольцо Кайзера-Флейшера при синдроме Вильсона

В ходе подготовки материала использована статья сайта: http://spravkavspb.ru/.

- Читать далее "Синдром Винивартера-Бюргера (Winiwarter-Buerger) - синонимы, авторы, клиника"


Оглавление темы "Клинические синдромы":
  1. Синдром Уилсона (Вильсона, Wilson) - синонимы, авторы, клиника
  2. Синдром Винивартера-Бюргера (Winiwarter-Buerger) - синонимы, авторы, клиника
  3. Синдром Винтербауэра (Winterbauer) - синонимы, авторы, клиника
  4. Синдром Уайзмэна-Доэна (Wiseman-Doan) - синонимы, авторы, клиника
  5. Синдром Вискотта-Олдрича (Wiskott-Aldrich) - синонимы, авторы, клиника
  6. Синдром Висслера (Wissler) - синонимы, авторы, клиника
  7. Синдром Виттмака-Экбома (Wittmaack-Ekbom) - синонимы, авторы, клиника
  8. Синдром Вольффа-Паркинсона-Уайта (Wolff-Parkinson-White) - синонимы, авторы, клиника
  9. Синдром Воренже (Woringer) - синонимы, авторы, клиника
  10. Синдром Загорского (Zahorsky) - синонимы, авторы, клиника
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта