Определение. Наследственная системная миопатия с изменениями фарадической и гальванической электровозбудимости мышц и стойким сокращением произвольной мускулатуры. Относится к синдромам миопатии.
Авторы. Thomsen Asmus Julius Thomas — врач, Каппельн (Шлезвиг—Гольдштейн), 1815—1896. Впервые синдром описал Leyden в 1866 и 1874 гг. В 1876 г. была опубликована работа Thomsen, который наблюдал это страдание у себя и многочисленных членов своей семьи в 5 поколениях.
Симптоматология синдрома Томсена:
1. Заболевание начинается уже с момента рождения с отдельных ранних симптомов (затруднения в грудном вскармливании, судорожные состояния М. orbicularis oculi, «спокойное» выражение лица после плача, положительный симптом v. Graeffe и др.). В патологический процесс могут быть вовлечены также глазные мышцы.
2. Функциональные мышечные расстройства, при которых ранее произвольные сильные мышечные реакции сменяются столь резкой неподвижностью, что каждое последующее движение тормозится.
3. Мышечная гипертрофия (вид Геркулеса).
4. Повышенная мышечная возбудимость, при ударе перкуссионным молоточком на мышцу появляется стойкая выпуклость. Пробы на электровозбудимость: при воздействии фарадическим током развивается тоническое сокращение с образованием желваков и выпуклостей, гальванический ток вызывает миотоническую реакцию (Erb). Миотоническая реакция развивается потому, что сокращения еще короткое время поддерживаются, даже после полного отключения тока. Гальваническое раздражение часто вызывает мышечные волны.
Этиология и патогенез синдрома Томсена. Семейное часто аутосомное доминантно-наследственное страдание. Внешняя температура, по-видимому, оказывает влияние на интенсивность миотонической реакции; в равной мере усталость, голод, менструация, беременность и роды ухудшают состояние. Согласно данным ряда авторов, поражение локализуется в мионевральных отделах, а клинические симптомы являются результатом действия циркулирующего в крови курареподобного вещества. Предполагают влияние психических факторов на развитие страдания.
В семьях больных чассто обнаруживают психические и соматические аномалии (малый рост, плоскостопие, мигрени, алкоголизм, неустойчивость осанки, склонность к депрессивным состояниям). Развивающийся в результате Холодовых влияний «наследственный холодовой паралич» (S. Eulenburg) рассматривают как вариант S. Thomsen. Связь с другими миопатиями и нозологическое место среди синдромов миопатии — см. эти последние.
Дифференциальный диагноз. Приобретенная миотония (Thalma, Curschmann). Атрофическая миотония (Россолимо). Миотоническая дистрофия (S. Curschmann—Batten—Steinert, см.). Миастеноподобный синдром у новорожденных от матерей, страдающих злокачественной миастенией (продолжительность 7—36 недель, рецидивов нет). Тетаноидные состояния.