Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Синдром Томсена (Thomsen) - синонимы, авторы, клиника

Синонимы синдрома Томсена. Врожденная миотония (v. Strumpell). Мышечная атаксия (Thomsen). Наследственная миотония.

Определение. Наследственная системная миопатия с изменениями фарадической и гальванической электровозбудимости мышц и стойким сокращением произвольной мускулатуры. Относится к синдромам миопатии.

Авторы. Thomsen Asmus Julius Thomas — врач, Каппельн (Шлезвиг—Гольдштейн), 1815—1896. Впервые синдром описал Leyden в 1866 и 1874 гг. В 1876 г. была опубликована работа Thomsen, который наблюдал это страдание у себя и многочисленных членов своей семьи в 5 поколениях.

Симптоматология синдрома Томсена:
1. Заболевание начинается уже с момента рождения с отдельных ранних симптомов (затруднения в грудном вскармливании, судорожные состояния М. orbicularis oculi, «спокойное» выражение лица после плача, положительный симптом v. Graeffe и др.). В патологический процесс могут быть вовлечены также глазные мышцы.
2. Функциональные мышечные расстройства, при которых ранее произвольные сильные мышечные реакции сменяются столь резкой неподвижностью, что каждое последующее движение тормозится.
3. Мышечная гипертрофия (вид Геркулеса).
4. Повышенная мышечная возбудимость, при ударе перкуссионным молоточком на мышцу появляется стойкая выпуклость. Пробы на электровозбудимость: при воздействии фарадическим током развивается тоническое сокращение с образованием желваков и выпуклостей, гальванический ток вызывает миотоническую реакцию (Erb). Миотоническая реакция развивается потому, что сокращения еще короткое время поддерживаются, даже после полного отключения тока. Гальваническое раздражение часто вызывает мышечные волны.

Этиология и патогенез синдрома Томсена. Семейное часто аутосомное доминантно-наследственное страдание. Внешняя температура, по-видимому, оказывает влияние на интенсивность миотонической реакции; в равной мере усталость, голод, менструация, беременность и роды ухудшают состояние. Согласно данным ряда авторов, поражение локализуется в мионевральных отделах, а клинические симптомы являются результатом действия циркулирующего в крови курареподобного вещества. Предполагают влияние психических факторов на развитие страдания.

В семьях больных чассто обнаруживают психические и соматические аномалии (малый рост, плоскостопие, мигрени, алкоголизм, неустойчивость осанки, склонность к депрессивным состояниям). Развивающийся в результате Холодовых влияний «наследственный холодовой паралич» (S. Eulenburg) рассматривают как вариант S. Thomsen. Связь с другими миопатиями и нозологическое место среди синдромов миопатии — см. эти последние.

Дифференциальный диагноз. Приобретенная миотония (Thalma, Curschmann). Атрофическая миотония (Россолимо). Миотоническая дистрофия (S. Curschmann—Batten—Steinert, см.). Миастеноподобный синдром у новорожденных от матерей, страдающих злокачественной миастенией (продолжительность 7—36 недель, рецидивов нет). Тетаноидные состояния.

синдром Томсена
Ноги у пациента с синдромом Томсена

- Читать далее "Синдром Томсона (Thomson) - синонимы, авторы, клиника"


Оглавление темы "Клинические синдромы":
  1. Синдром Тевенара (Thevenard) - синонимы, авторы, клиника
  2. Синдром Тибьержа-Вейссенбаха (Thibierge-Weissenbach) - синонимы, авторы, клиника
  3. Синдром Тиманна (Thiemann) - синонимы, авторы, клиника
  4. Синдром Тома (Thomas) - синонимы, авторы, клиника
  5. Синдром Томсена (Thomsen) - синонимы, авторы, клиника
  6. Синдром Томсона (Thomson) - синонимы, авторы, клиника
  7. Синдром Торна (Thorn) - синонимы, авторы, клиника
  8. Синдром Титце (Tietze) - синонимы, авторы, клиника
  9. Синдром де Тони (de Toni) - синонимы, авторы, клиника
  10. Синдром де Тони-Дебре-Фанкони (de Toni-Debre-Fanconi) - синонимы, авторы, клиника
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта