Определение синдрома Силвера. Множественные пороки развития в форме врожденной асимметрии тела, малого роста и нарушенного полового развития. Относится к синдромам черепно-нижнечелюстно-лицевой дисморфии и дуги нижней челюсти. По-видимому, он весьма близок к S. Russell и S. Rubinstein.
Авторы. Silver Henry К. — современный американский педиатр, Денвер. Впервые синдром описали в 1953—1959 гг. Silver с соавторами на основании 5 наблюдений; в 1962 г. Silver вновь опубликовал работу по этому вопросу, основанную уже на описании 34 наблюдений.
Симптоматология синдрома Силвера:
1. Недостаточный вес при рождении при нормальной продолжительности беременности, а также замедленный рост в длину.
2. Общее соматическое и психомоторное недоразвитие со сниженным развитием скелета, поздним прорезыванием зубов, малым ростом. Ребенок поздно начинает сидеть, стоять и ходить.
3. Асимметрия тела, иногда в форме гемигипертрофии, иногда в виде асимметрии длины конечностей. Встречаются также асимметрия лица и туловища. Треугольная форма лица. В результате резко отвисающего книзу угла рта последний имеет U-образную форму.
4. Часто наблюдают укорочение V пальцев кистей и (или ) их клинодактилию, а также зигодактилию.
5. У девочек при повышенном содержании гонадотропина в моче сравнительно рано наступает мехархе (что особенно четко заметно при недостаточном развитии скелета!). Иногда pubertas praeсох.
6. В результате асимметрического развития возникает более или менее выраженной сколиоз (при нормальном положении позвоночника).
7. Кроме того, иногда наблюдают бляшки на коже типа «кофе с молоком», птеригиум шеи, cubitus valgus, расширенное расстояние между молочными железами, лимфангиэктатический отек тыла кистей и стоп.
Этиология и патогенез синдрома Силвера неизвестны. Наследственный характер расстройства доказать до сих пор не удавалось. В одном случае, который обследовали Stool и Cohen, хромосомных аберраций выявлено не было.
Дифференциальный диагноз. Pubertas praecox. S. Ulbrich—Turner (см.). S. Bonnevie—Ulbrich (см.). S. (Cornelia) de Lange I (см.). S. Martin— Albright (см.). S. Klippel—Trenaunay (см.). S. Bloom (см.). S. Edwards (см.). S. Patau (см.). S. Russell (см.). S. Rubinstein (см.). S. Gregg (см.). S. Lamy—Maroteaux (см.). S. Lejeune (см.).