Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Синдром Шейтауэра-Мари-Сентона (Scheuthauer-Marie-Sainton) - синонимы, авторы, клиника

Синонимы синдрома Шейтауэра-Мари-Сентона. S. (М.) Scheuthauer— Marie. S. (M.) Hultkrantz. Наследственный черепно-ключичный дизостоз. Черепно-ключично-пальцевой дизостоз (Murk Jansen). Черепно-ключично-тазовый дизостоз (Crouzon). Генерализованный дизостоз (Haneda). М. (Pierre) Marie—Sainton. Кожно-зубная дистрофия.

Определение синдрома Шейтауэра-Мари-Сентона. Ключично-черепной дизостоз. Относится к синдромам черепно-нижнечелюстно-лицевой дисморфии.

Авторы. Marie Pierre — французский невропатолог, Париж, 1853—1940. Sainton Raymond — соавтор Marie. Scheuthauer Qustav — немецкий хирург, 1832— 1894. Впервые синдром описали Martin в 1765 г. и Morand примерно в 1766 г. Scheuthauer в 1871 г. отметил связь между аномалией ключицы и патологическим окостенением черепа. Marie и Sainton опубликовали в 1897 г. обобщающую работу и предложили название «ключично-черепной дизостоз». К 1908 г. Hulkrantz смог опубликовать 70 подобных наблюдений. Hesse в 1925 г. отметил сопутствующие синдрому аномалии зубов.

Симптоматология синдрома Шейтауэра-Мари-Сентона:
1. Одно- или двусторонняя частичная или полная аплазия ключицы. В связи с этим плечи как бы захлопываются на груди.
2. Аномалии окостенения черепа (незаращение большого родничка и швов мозгового черепа, обызвествление основания черепа, гипопластический лицевой череп, гипоплазия нижней челюсти с прогенией) и зубной системы (невыпадение молочных зубов, неправильное расположение зубов, избыточное количество зубов и их ростков, окклюзионные аномалии, микродонтия).
3. Аномалии костного таза (полная или частичная аплазия симфиза) и проксимальных отделов бедер (coxa vara).
4. Прочие аномалии скелета (задержка оссификации ядер окостенения, патологические центры окостенения), арахнодактилия пальцев кистей и стоп.
5. Малый рост с выраженным лордозом поясничного отдела позвоночника или общий кифосколиоз.
6. Факультативные признаки: гипертелоризм, экзофтальмия, страбизм.
7. Встречаются и малосимптомные формы.

Этиология и патогенез. По-видимому, доминантно-наследственное системное заболевание. Речь идет о поражении костеобразующих центров, преимущественно в костях со значительным соединительнотканным компонентом, также и в остальных отделах скелета (генерализованный дизостоз).

Дифференциальный диагноз. Перелом ключицы. Другие формы синдрома черепно-нижнечелюстно-лицевой дисморфии.

синдром Шейтауэра-Мари-Сентона

- Вернуться в содержание раздела "генетика" на нашем сайте


Оглавление темы "Клинические синдромы":
  1. Синдром Сабуро (Sabouraud) - синонимы, авторы, клиника
  2. Синдром Сейнта (Saint) - синонимы, авторы, клиника
  3. Синдром Сальвиоли (Salvioli) - синонимы, авторы, клиника
  4. Синдром Де Санктиса-Каккьоне (De Sanctis-Cacchione) - синонимы, авторы, клиника
  5. Синдром Сандерса (Sanders) - синонимы, авторы, клиника
  6. Синдром Савилла (Savill) - синонимы, авторы, клиника
  7. Синдром Шефера (Schafer) - синонимы, авторы, клиника
  8. Синдром Шамберга (Schamberg) - синонимы, авторы, клиника
  9. Синдром Шейерманна (Scheuermann) - синонимы, авторы, клиника
  10. Синдром Шейтауэра-Мари-Сентона (Scheuthauer-Marie-Sainton) - синонимы, авторы, клиника
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта