Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Синдром Шарко-Мари-Тута-Гоффмана (Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann) - синонимы, авторы, клиника

Синонимы синдрома Шарко-Мари-Тута-Гоффмана. S. (М.) Charcot—Marie. Мышечная атрофия Charcot — Marie. Амиоатрофия Charcot—Marie. Прогрессивная мышечная атрофия. Невральная мышечная дистрофия. Мышечная атрофия, тип Tooth. Невротическая мышечная атрофия. Атрофический юношеский паралич конечностей (Joffroy). Перонеальный тип мышечной; атрофии (Tooth).

Определение синдрома Шарко-Мари-Тута-Гоффмана. Наследственно-семейная невральная мышечная атрофия. Относится к синдромам миопатии.

Авторы. Charcot Jean Martin — французский невропатолог, Париж, 1825—1893. Marie Pierre — французский невропатолог, Париж, 1853—1940. Tooth Howard Henry — британский невропатолог, Брайтон, 1856—1925. Hoffmann Johann — немецкий невропатолог, Гейдельберг, 1857—1919. Синдром впервые описали Friedrich Schulze в 1884 г., Charcot, Marie и Tooth в 1886 г. Hoffmann опубликовал первую большую обобщающую работу в 1889 г.

Симптоматология синдрома Шарко-Мари-Тута-Гоффмана:
1. Заболевание обычно начинается до периода полового созревания (дифференциально-диагностический признак).
2. Развитие почти симметричных атрофических параличей мелких мышц стопы и мускулатуры голени (особенно в области иннервации N. peronaeus), pes equinovarus, развитие так называемой птичьей или аистовой ноги.
3. Снижение сухожильных рефлексов в очаге поражения.
4. Парестезии (ранний признак).
5. Фибриллярные мышечные подергивания (дифференциально-диагностический признак) в участках атрофии.
6. На электромиограмме выявляется, как правило, неполное истощение реакции возбуждения, а также нормальная мышечная резистентность.
7. При прогрессировании процесса атрофии подвергается мускулатура верхних конечностей (аналогично изменениям при S. Duchenne—Aran), в том числе мелкие мышцы кистей («когтистая кисть»). Однако, как правило, атрофический процесс не распространяется проксимальнее коленных и локтевых суставов.
8. Интенционный тремор, непроизвольные мышечные подергивания, судорогообразные болезненные ощущения.
9. Трофические расстройства в дистальных отделах конечностей.
10. Возможно слабоумие.
11. Факультативными сопутствующими признаками являются: полицитемия, паралич глазных мышц, экзофтальм, зрачковые расстройства, атрофия зрительного нерва, кифоз, сколиоз.
12. Выраженное хроническое течение заболевания.
13. Чаще болеют мужчины.

Этиология и патогенез синдрома Шарко-Мари-Тута-Гоффмана. Часто выявляется аутосомная доминантная наследственность с довольно высокой пенетрантностью.

Патологическая анатомия синдрома Шарко-Мари-Тута-Гоффмана. Прежде всего обнаруживаются изменения периферических нервов (осевых цилиндров и мозговой оболочки), гипертрофия шванновой оболочки. Умеренные изменения клеток нередко имеют место и в спинном мозге (передний рог, дегенерация некоторых проводящих путей заднего и бокового столбов).

Дифференциальный диагноз синдрома Шарко-Мари-Тута-Гоффмана. S. Duchenne—Aran (см.). Синдром Минора (см.). Хронический полиневрит. Все другие синдромы миопатии.

кисти при болезни Шарко-Мари-Тута-Гоффмана
Кисти при болезни Шарко-Мари-Тута-Гоффмана

- Читать далее "Синдром Шарко-Вейсса-Бейкера (Charcot-Weiss-Baker) - синонимы, авторы, клиника"


Оглавление темы "Синдромы в медицине":
  1. Синдром Кассирера (Cassirer) - синонимы, авторы, клиника
  2. Синдром Дель Кастильо (Del Castilio) - синонимы, авторы, клиника
  3. Синдром Кошуа-Эппингера-Фругони (Cauchois-Eppinger-Frugoni) - синонимы, авторы, клиника
  4. Синдром Целена-Геллерстедта (Celen-Gellerstedt) - синонимы, авторы, клиника
  5. Синдром Сестана-Шене (Cestan-Chenais) - синонимы, авторы, клиника
  6. Синдром Шарко I (Charcot I) - синонимы, авторы, клиника
  7. Синдром Шарко II (Charcot II) - синонимы, авторы, клиника
  8. Синдром Шарко-Мари-Тута-Гоффмана (Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann) - синонимы, авторы, клиника
  9. Синдром Шарко-Вейсса-Бейкера (Charcot-Weiss-Baker) - синонимы, авторы, клиника
  10. Синдром Чарлина (Charlin) - синонимы, авторы, клиника
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта