Определение синдрома Шарко-Мари-Тута-Гоффмана. Наследственно-семейная невральная мышечная атрофия. Относится к синдромам миопатии.
Авторы. Charcot Jean Martin — французский невропатолог, Париж, 1825—1893. Marie Pierre — французский невропатолог, Париж, 1853—1940. Tooth Howard Henry — британский невропатолог, Брайтон, 1856—1925. Hoffmann Johann — немецкий невропатолог, Гейдельберг, 1857—1919. Синдром впервые описали Friedrich Schulze в 1884 г., Charcot, Marie и Tooth в 1886 г. Hoffmann опубликовал первую большую обобщающую работу в 1889 г.
Симптоматология синдрома Шарко-Мари-Тута-Гоффмана:
1. Заболевание обычно начинается до периода полового созревания (дифференциально-диагностический признак).
2. Развитие почти симметричных атрофических параличей мелких мышц стопы и мускулатуры голени (особенно в области иннервации N. peronaeus), pes equinovarus, развитие так называемой птичьей или аистовой ноги.
3. Снижение сухожильных рефлексов в очаге поражения.
4. Парестезии (ранний признак).
5. Фибриллярные мышечные подергивания (дифференциально-диагностический признак) в участках атрофии.
6. На электромиограмме выявляется, как правило, неполное истощение реакции возбуждения, а также нормальная мышечная резистентность.
7. При прогрессировании процесса атрофии подвергается мускулатура верхних конечностей (аналогично изменениям при S. Duchenne—Aran), в том числе мелкие мышцы кистей («когтистая кисть»). Однако, как правило, атрофический процесс не распространяется проксимальнее коленных и локтевых суставов.
8. Интенционный тремор, непроизвольные мышечные подергивания, судорогообразные болезненные ощущения.
9. Трофические расстройства в дистальных отделах конечностей.
10. Возможно слабоумие.
11. Факультативными сопутствующими признаками являются: полицитемия, паралич глазных мышц, экзофтальм, зрачковые расстройства, атрофия зрительного нерва, кифоз, сколиоз.
12. Выраженное хроническое течение заболевания.
13. Чаще болеют мужчины.
Патологическая анатомия синдрома Шарко-Мари-Тута-Гоффмана. Прежде всего обнаруживаются изменения периферических нервов (осевых цилиндров и мозговой оболочки), гипертрофия шванновой оболочки. Умеренные изменения клеток нередко имеют место и в спинном мозге (передний рог, дегенерация некоторых проводящих путей заднего и бокового столбов).
Дифференциальный диагноз синдрома Шарко-Мари-Тута-Гоффмана. S. Duchenne—Aran (см.). Синдром Минора (см.). Хронический полиневрит. Все другие синдромы миопатии.
