Определение синдрома Сальвиоли. Очень редко встречающаяся семейная гипофосфатемическая дистрофия костей с комплексными расстройствами центральной нервной и эндокринной систем.
Автор. Salvioli Q. — современный итальянский педиатр, Болонья. Впервые синдром был описан в 1948 г.
Симптоматология синдрома Сальвиоли:
1. Общая остеодистрофия с болями при движениях, расстройствами походки, спонтанными переломами, нарушениями роста и вторичными деформациями костей.
2. Гипотония мускулатуры нижних конечностей, ограниченные очаги мышечной атрофии без электромиографической реакции перерождения.
3. Поражения экстрапирамидной системы с хорео-атетотическими расстройствами движений, параличом мимики и ригидностью.
4. Гинекомастия, гипергенитализм.
5. Биохимия крови: гипофосфатемия, нормокальциемия, нормальные показатели креатининового обмена.
6. Рентгенологические данные: генерализованная равномерная атрофия костей с истончением коркового слоя и зон обызвествления.
7. Заболевание проявляется в детском возрасте.
8. Прогноз плохой.
Этиология и патогенез синдрома Сальвиоли. Причиной остеодистрофии являются нарушения минерального обмена, которые представляют собой семейно-наследственное (доминантное?) расстройство. Нейро-эндокринные расстройства, по-видимому, могут вызываться одновременной нейротропной вирусной инфекцией. Нозологическая самостоятельность синдрома еще не установлена.
Дифференциальный диагноз. Синдромы миопатии S. Engel—v. Recklinghausen (см.). S. Jaffё—Lichtenstein. S. Albright (см.).
