Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Синдром Рубинштейна (Rubinstein) - синонимы, авторы, клиника

Синоним синдрома Рубинштейна. S. Rubinstein—Taybi.

Определение синдрома Рубинштейна. Своеобразное расстройство развития со слабоумием, черепно-нижнечелюстно-лицевой дисморфией и пороками развития конечностей. Относится к синдромам дуги нижней челюсти и синдромам черепно-нижнечелюстно-лицевой дисморфии. По-видимому, синдром близок с S. Silver и S. Russell.

Авторы. Rubinstein J. Н. — современный американский детский психиатр, Цинцинатти, штат Огайо. Taybi Hooshang — современный американский рентгенолог, Индианаполис, штат Индиана. Впервые синдром описали в 1962 —1963 гг. Rubinstein и Taybi совместно; Coffin в 1964 г. предложил название «S. Rubinstein».

Симптоматология синдрома Рубинштейна:
1. Малый рост.
2. Значительная задержка умственного развития, а также нарушения статических и психомоторных функций. Интеллектуальный уровень значительно ниже нормы.
3. Своеобразное характерное лицо резко выступающий «клювовидный нос» с выдающейся спинкой носа, гипертелоризмом, страбизмом, птозом (преимущественно односторонним), выступающим лобным бугром, асимметрией бровей, глубоким расположением ушных раковин, умеренно выраженной дисплазией, часто с naevus flammeus, убегающей подбородочно-ротовой линией, аномалиями расположения зубов и прикуса, готическим расположением неба.
4. Глаза: гиперметропия, астигматизм; наблюдают также катаракту, колобом радужной оболочки, одностороннюю экзофтальмию и атрофию зрительного нерва.
5. Череп: микроцефалия; длинный, длительное время не закрывающийся большой родничок.
6. Характерные изменения кистей и стоп (дифференциально-диагностический признак): расширение, укорочение и уплощение фаланг больших пальцев кистей и стоп; иногда клинодактилия I и V пальцев, радиальная полидактилия. Паронихии.
7. Аномалии скелета: задержка развития костей, аномалии позвонков, ребер и таза со сколиозом, pectus excavatum или carinatum, дисплазия грудной клетки и др.
8. В части случаев имеются также пороки развития внутренних органов, например, врожденные пороки сердца, фиброз эндокарда, дисплазия почек и мочевого пузыря, крипторхизм, дисплазия полового члена и др.
9. Общая гипотония мускулатуры, повышение коленных рефлексов, слабость осанки.
10. Анамнестические данные: в отдельных случаях отмечают недостаточный вес при рождении, слабость сосания груди, позднее развитие зубов.
11. Отсутствие хромосомных аномалий (дифференциально-диагностический признак).

Этиология и патогенез неизвестны. Доказательств наследственного характера заболевания не имеется. Семейных случаев заболевание не отмечено.

Дифференциальный диагноз. S. Russel (см.). S. Silver (см.). S. Lejeune {см.). S. Franceschetti I (см.). S. Hallermann (см.). S. (Cornelia) de Lange I (см.). S. Freeman—Sheldon (см.). Брахидактилия. S. Grob (см.). S. Papillon-Leage—Psaume (см.). S. Waardenburg (см.). S. Weyers (см.). S. Ulbrich— Frichtiger (см.). Синдром черепно-нижнечелюстно-лицевой дисморфии. S. Patau (см.). S. Holt—Oram (см.). S. Edwards (см.). Синдромы дуги нижней челюсти.

синдром Рубинштейна

- Читать далее "Синдром Рандлеса-Фоллса (Rundles-Falls) - синонимы, авторы, клиника"


Оглавление темы "Синдромы в медицине":
  1. Синдром Роттера-Эрба (Rotter-Erb) - синонимы, авторы, клиника
  2. Синдром Русси-Корниля (Roussy-Cornil) - синонимы, авторы, клиника
  3. Синдром Русси-Леви (Roussy-Levy) - синонимы, авторы, клиника
  4. Синдром Роули-Розенберга (Rowley-Rosenberg) - синонимы, авторы, клиника
  5. Синдром Роя (Roy) - синонимы, авторы, клиника
  6. Синдром Рубинштейна (Rubinstein) - синонимы, авторы, клиника
  7. Синдром Рандлеса-Фоллса (Rundles-Falls) - синонимы, авторы, клиника
  8. Синдром Рассела (Russell) - синонимы, авторы, клиника
  9. Синдром Руста (Rust) - синонимы, авторы, клиника
  10. Синдром Сейбина-Фельдмана (Sabin-Feldman) - синонимы, авторы, клиника
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта