Определение синдром Роули-Розенберга. Заболевание, характеризующееся расстройством канальцевой реабсорбции в почках почти для всех аминокислот. Относится к синдромам ферментопатий и к канальцевому синдрому.
Авторы. Rowley Peter T. — современный американский микробиолог, Нью-Йорк. Rosenberg Leon E. — современный американский биохимик, Бетезда, штат Мериленд. Впервые синдром описали в 1961 г. оба автора совместно с соавторами на основании наблюдения над 3 родными братьями.
Симптоматология синдром Роули-Розенберга:
1. Заболевание начинается на 1—2-м году жизни с задержки статических процессов и роста.
2. Отечность мускулатуры и подкожной жировой ткани.
3. Рецидивирующая легочная инфекция и ателектазы с гипоксемией и гиперкапнией.
4. Хроническое «легочное сердце».
5. Моча: гипераминоацидурия (почти все аминокислоты) при нормальном уровне аминокислот в крови (дифференциально-диагностический признак). Других нарушений почечной функции нет.
6. Биохимия крови: увеличение содержания неэстерифицированных жирных кислот; нормальное содержание аминокислот.
7. Биопсия мышц скелета: диффузная потеря поперечной исчерченности, увеличение содержания коллагена, диффузная жировая инфильтрация.
8. Прогноз плохой вследствие легочных осложнений и развития легочного сердца (все 3 наблюдавшиеся до сих пор больные умерли в возрасте 7, 8 и 12 лет.)
Этиология и патогенез синдром Роули-Розенберга. Семейно-наследственное расстройство, механизм еще не ясен. Предположительно речь идет о необычном нарушении обмена веществ, вызывающем изменения мышц, с одной стороны, и расстройства канальцевой реабсорбции аминокислот, с другой. Возможно, что легочная и сердечная симптоматика вызывается поражением дыхательной мускулатуры. Исследование основного обмена свидетельствует, что расстройства роста не связаны с дефицитом аминокислот.
Дифференциальный диагноз. S. Krabbe II (см.). Другие аминоацидурии [например, S. Abderhalden— Fanconi (см.), S. Lowe (см.), S. Hartnup (см.) и др.]. Легочное сердце.
