Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Синдром Роули-Розенберга (Rowley-Rosenberg) - синонимы, авторы, клиника

Определение синдром Роули-Розенберга. Заболевание, характеризующееся расстройством канальцевой реабсорбции в почках почти для всех аминокислот. Относится к синдромам ферментопатий и к канальцевому синдрому.

Авторы. Rowley Peter T. — современный американский микробиолог, Нью-Йорк. Rosenberg Leon E. — современный американский биохимик, Бетезда, штат Мериленд. Впервые синдром описали в 1961 г. оба автора совместно с соавторами на основании наблюдения над 3 родными братьями.

Симптоматология синдром Роули-Розенберга:
1. Заболевание начинается на 1—2-м году жизни с задержки статических процессов и роста.
2. Отечность мускулатуры и подкожной жировой ткани.
3. Рецидивирующая легочная инфекция и ателектазы с гипоксемией и гиперкапнией.
4. Хроническое «легочное сердце».
5. Моча: гипераминоацидурия (почти все аминокислоты) при нормальном уровне аминокислот в крови (дифференциально-диагностический признак). Других нарушений почечной функции нет.
6. Биохимия крови: увеличение содержания неэстерифицированных жирных кислот; нормальное содержание аминокислот.
7. Биопсия мышц скелета: диффузная потеря поперечной исчерченности, увеличение содержания коллагена, диффузная жировая инфильтрация.
8. Прогноз плохой вследствие легочных осложнений и развития легочного сердца (все 3 наблюдавшиеся до сих пор больные умерли в возрасте 7, 8 и 12 лет.)

Этиология и патогенез синдром Роули-Розенберга. Семейно-наследственное расстройство, механизм еще не ясен. Предположительно речь идет о необычном нарушении обмена веществ, вызывающем изменения мышц, с одной стороны, и расстройства канальцевой реабсорбции аминокислот, с другой. Возможно, что легочная и сердечная симптоматика вызывается поражением дыхательной мускулатуры. Исследование основного обмена свидетельствует, что расстройства роста не связаны с дефицитом аминокислот.

Дифференциальный диагноз. S. Krabbe II (см.). Другие аминоацидурии [например, S. Abderhalden— Fanconi (см.), S. Lowe (см.), S. Hartnup (см.) и др.]. Легочное сердце.

автор синдрома Роули-Розенберга - Леон Розенберг

- Читать далее "Синдром Роя (Roy) - синонимы, авторы, клиника"


Оглавление темы "Синдромы в медицине":
  1. Синдром Роттера-Эрба (Rotter-Erb) - синонимы, авторы, клиника
  2. Синдром Русси-Корниля (Roussy-Cornil) - синонимы, авторы, клиника
  3. Синдром Русси-Леви (Roussy-Levy) - синонимы, авторы, клиника
  4. Синдром Роули-Розенберга (Rowley-Rosenberg) - синонимы, авторы, клиника
  5. Синдром Роя (Roy) - синонимы, авторы, клиника
  6. Синдром Рубинштейна (Rubinstein) - синонимы, авторы, клиника
  7. Синдром Рандлеса-Фоллса (Rundles-Falls) - синонимы, авторы, клиника
  8. Синдром Рассела (Russell) - синонимы, авторы, клиника
  9. Синдром Руста (Rust) - синонимы, авторы, клиника
  10. Синдром Сейбина-Фельдмана (Sabin-Feldman) - синонимы, авторы, клиника
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта