Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Синдром Рефсума (Refsum) - синонимы, авторы, клиника

Синонимы синдрома Рефсума. Полиневритоподобная атактическая гередопатия. Полиневритоподобная гемералопическая гередоатаксия.

Определение синдрома Рефсума. Редко встречающееся семейно-наследственное страдание типа гередоатаксии, относящееся к синдромам ферментопатий (?).

Автор. Refsum Sigvald Bernhard — современный норвежский клиницис, Осло. Синдром был впервые описан в 1937 г.

Симптоматология синдрома Рефсума:
1. Признаки поражения глаз: атипический пигментный ретинит (в большинстве случаев отложений пигмента отсутствует пигментация задних отделов глазного дна в форме «отложения перца и соли на глазном дне» с «выцвечиванием» дисков). Гемералопия. Концентрическое сужение лицевых полей зрения. Иногда имеются расстройства зрачковой реакции (миоз и слабая реакция на свет).
2. Полиневритические симптомы: парестезии в области конечностей, прогрессирующие или приступообразно развивающиеся парезы или полные параличи дистальных отделов нижних и верхних конечностей (в отдельных случаях вялые параличи нижних или верхних конечностей могут быть первыми проявлениями заболевания), симметричные паретические дисплазии локтевых, коленных и плечевых суставов, патологическое положение стоп. Расстройства походки.
3. Мозжечковые симптомы: атаксия, менее выраженный нистагм.
4. Тугоухость внутреннего уха.
5. Аносмия.
6. Ихтиоз (иногда лишь незначительно выраженный).
7. Различные изменения на ЭКГ (чаще всего синусовая тахикардия, удлинение проводимости, инверсия зубца Т).
8. Спинномозговая жидкость: значительное увеличение содержания белка без соответствующего увеличения клеточных элементов. Речь идет особенно об увеличении содержания гамма- и бетаглобулинов.
9. Наблюдают случаи внезапной (сердечной?) смерти больных.

Этиология и патогенез синдрома Рефсума. По-видимому, наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным наследованием; встречаются, однако, и изолированные случаи заболевания. Выявляемые биохимические данные заставляют полагать, что заболевание представляет собой ферментопатию,в основе которой лежат нарушения липоидного обмена. В частности, в сыворотке больных обнаруживают 3, 7, 11, 15-тетраметил-гексадексановую кислоту — жирную кислоту, обычно отсутствующую у человека (Richterich и соавторы).

Патологическая анатомия синдрома Рефсума (до настоящего времени имеется лишь небольшое число наблюдений). Фиброзное утолщение и инфильтрация мягкой мозговой оболочки с жировыми макрофагами, массивная жировая дегенерация периферических нервов, дегенерация волокнистого соединения между мостом и продолговатым мозгом, с одной стороны, и мозжечком, с другой; дегенеративные изменения клеток передних рогов спинного мозга. Значительных воспалительных изменений центральной нервной системы не обнаруживают.

Дифференциальный диагноз. S. Dejerine—Sottas (см.). S. Friedreich I (см.). Сифилис головного мозга. S. Guillain—Barre (см.) и другие формы полирадикулита. S. Charcot—Marie—Tooth—Hoffmann (см.). Отсутствие бета-липопротеина. S. Hooft (см.).

синдром Рефсума

- Читать далее "Синдром Рейхеля (Reichel) - синонимы, авторы, клиника"


Оглавление темы "Синдромы в медицине":
  1. Синдром Реклингхаузена (Recklinghausen) - синонимы, авторы, клиника
  2. Синдром Реклю (Reclus) - синонимы, авторы, клиника
  3. Синдром Риза (Reese) - синонимы, авторы, клиника
  4. Синдром Рефсума (Refsum) - синонимы, авторы, клиника
  5. Синдром Рейхеля (Reichel) - синонимы, авторы, клиника
  6. Синдром Рейхерта (Reichert) - синонимы, авторы, клиника
  7. Синдром Рейхманна (Reichmann) - синонимы, авторы, клиника
  8. Синдром Рейлли (Reilly) - синонимы, авторы, клиника
  9. Синдром Рейтера (Reiter) - синонимы, авторы, клиника
  10. Синдром Ремака (Remak) - синонимы, авторы, клиника
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта