Определение синдрома порфирии. Общее обозначение для всех клинических проявлений, развивающихся в результате врожденных, первичных расстройств порфиринового обмена.
Различают следующие формы синдрома.
А. Синдромы эритропоэтической порфирии:
1. S. Gunther I (врожденная порфирия).
2. Синдром врожденных порфириновых дерматозов.
3. Эритропоэтическая протопорфирия.
Г. Синдром наследственной эритропоэтической копропорфирии.
Симптоматология синдрома порфирии:
1. Дерматологические, абдоминальные и неврологические проявления.
2. Ведущий симптом: резко выраженное усиление выделения с мочой порфиринов (уропорфирина, копропорфирина) и их предшественников (порфобилиногена, а-аминолавулиновой кислоты).
