Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Синдром Помпе (Pompe) - синонимы, авторы, клиника

Синонимы синдрома Помпе. Диффузный рабдомиоматоз сердца. Гликогеноз, тип IIа. Гликогенная кардиомегалия. Диффузная гликогенная кардиомегалия. Сердечный гликогеноз.

Определение синдрома Помпе. Очень редкая форма болезни отложения гликогена в грудном возрасте. Относится к S. v. Gierke и ферментопатиям (кардиомегалия).

Автор. Pompe J. С. впервые синдром описал в 1932 г.

Симптоматология синдрома Помпе:
1. Начало заболевания в раннем грудном возрасте (до 6-го месяца жизни).
2. Признаки сердечной недостаточности с двигательным беспокойством, одышкой, ускоренным поверхностным дыханием. Выраженный цианоз.
3. Задержка роста, анорексия, рвота.
4. Рентгенологические данные: резко увеличенное шарообразное сердце (гипертрофия и дилятация).
5. ЭКГ: выраженный зубец Р, отрицательный зубец ST, инверсия зубца T и др.
6. В большинстве случаев имеется лишь сравнительно умеренно выраженная гепатомегалия.
7. Отсутствие гипогликемии и гиперхолестеринемии, нормальная чувствительность к адреналину и инсулину.
8. Кроме того, иногда обнаруживают признаки болезни Дауна, гипотиреоз, макроглоссию.
9. Прогноз неблагоприятный: большинство больных детей не переживают первого года жизни.

Этиология и патогенез синдрома Помпе. Диффузные отложения гликогена в сердечной мышце, иногда также в центральной нервной системе, языке и в других органах. В последнее время Н. G. Hers у 5 больных обнаружил полное отсутствие кислой мальтазы, которая у здоровых имеется в печени, сердце и в скелетной мускулатуре. Этот фермент гидролизует мальтозу и гликоген до глюкозы. См. также S. v. Gierke.

Дифференциальный диагноз. Врожденный порок сердца. S. МасArdle (см.). S. v. Gierke (см.). Врожденная гипертрофия сердца у детей, рожденных больными диабетом матерями. Фиброэластоз эндокарда. Миокардит грудных детей. Микседема и сердце при зобе. S. Kugel—Stoloff (см.). Перикардит. Все формы кардиомегалии у грудных детей, приводящие к ранней недостаточности сердца.

синдром Помпе

- Вернуться в содержание раздела "генетика" на нашем сайте


Оглавление темы "Клинические синдромы":
  1. Синдром Пика I (Pick I) - синонимы, авторы, клиника
  2. Синдром Пика II (Pick II) - синонимы, авторы, клиника
  3. Синдром Пика III (Pick III) - синонимы, авторы, клиника
  4. Синдром Пиквика (пиквикский синдром) - синонимы, авторы, клиника
  5. Синдром Пьетрантони (Pientrantoni) - синонимы, авторы, клиника
  6. Синдром Пирингер-Кухинки (Piringer-Kuchinka) - синонимы, авторы, клиника
  7. Синдром Пламмера (Plummer) - синонимы, авторы, клиника
  8. Синдром Пламмера-Винсона (Plummer-Vinson) - синонимы, авторы, клиника
  9. Синдром Поланда (Poland) - синонимы, авторы, клиника
  10. Синдром Помпе (Pompe) - синонимы, авторы, клиника
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта