Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Синдром Олбрайта-Баттлера-Блумберг (Albright-Buttler-Bloomberg) - синонимы, авторы, клиника

Синонимы синдрома Олбрайта-Баттлера-Блумберг. Фосфатный диабет (Fanconi и Girardet). Поздний рахит, резистентный к витамину D.

Определение синдрома Олбрайта-Баттлера-Блумберг. Почечный поздний рахит с фосфатным диабетом.

Авторы. Albright Fuller — современный американский врач, Бостон. Buttler Allan — современный американский врач. Bloomberg Esther — современный американский врач. Впервые синдром описан в 1937 г.

Симптоматология синдрома Олбрайта-Баттлера-Блумберг:
1. Малый рост (в большинстве случаев не очень резко выражен).
2. Рахит, резистентный к лечению обычными дозами витамина D.
3. Биохимия крови: гипофосфатемия, часто повышенный уровень щелочный фосфатазы.
4. Моча: гиперфосфатурия (фосфатный диабет); отсутствие альбуминурии, аминоацидурии (дифференциально-диагностический признак), изостенурии, полиурии (дифференциально-диагностический признак), глюкозурии. 5. При физиологическом замедлении роста подвергаются инволюции активные проявления рахита. Новые нагрузки на фосфорный обмен (беременность) приводят к остеомаляции.

Этиология и патогенез синдрома Олбрайта-Баттлера-Блумберг. Наблюдаются семейные случаи заболевания со связанной с полом доминантной наследственной передачей. Это означает, что пораженный ген локализуется в Х-хромосоме и с этим геном связаны пораженная женская гетерозигота или мужская гомозигота. Поэтому является правилом, что носителями мужских признаков болезни могут быть только больная мать и здоровые сыновья, а женских — здоровые и больные мать и сыновья.

Основой заболевания является недостаточность обратной резорбции фосфора в функционально пораженных почечных клубочках, а также повышение выделения фосфора с мочой и обеднение сыворотки фосфором.

Дифференциальный диагноз синдрома Олбрайта-Баттлера-Блумберг. Другие формы синдрома карликового роста почечного происхождения.

рахит при синдроме Олбрайта-Батллера-Блумберг

- Читать далее "Синдром Олбрайта-Хадорна (Albright-Hadorn) - синонимы, авторы, клиника"


Оглавление темы "Клинические синдромы":
  1. Синдром Эйди (Adie) - синонимы, авторы, клиника
  2. Синдром Агасфера - синонимы, авторы, клиника
  3. Синдром Алажуанина (Alagouanine) - синонимы, авторы, клиника
  4. Синдром Альберс-Шенберга (Albers-Shenberg) - синонимы, авторы, клиника
  5. Синдром Альберта (Albert) - синонимы, авторы, клиника
  6. Синдром Олбрайта (Albright) - синонимы, авторы, клиника
  7. Синдром Олбрайта-Баттлера-Блумберг (Albright-Buttler-Bloomberg) - синонимы, авторы, клиника
  8. Синдром Олбрайта-Хадорна (Albright-Hadorn) - синонимы, авторы, клиника
  9. Синдром Александера (Alexander) - синонимы, авторы, клиника
  10. Синдром Алибера-Базена (Alibert-Bazin) - синонимы, авторы, клиника
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта