Определение синдрома Наже-Де Рейнье. Нижнечелюстной дизостоз. Относится к синдромам черепно-нижнечелюсчно-лицевой дисморфии и синдромам дуги нижней челюсти.
Авторы. Впервые синдром описали в 1948 г. Felix R. Nager (1877—1959) и J. P. de Reynier совместно.
Симптоматология синдрома Наже-Де Рейнье:
1. Своеобразное расположение оси век.
2. Дисплазия ушных раковин.
3. Гипоплазия ramus ascendens mandibulae.
4. Аплазия нижнечелюстных суставов.
5. Существует также односторонняя форма синдрома (Francois, Haustrate, 1954).
Этиология и патогенез синдрома Наже-Де Рейнье. По-видимому, в основе заболевания лежит мутация гена с нерегулярно-доминантным наследованием.
Дифференциальный диагноз. Все другие синдромы дуги нижней челюсти [особенно S. Franceschetti I (см.), S. Goldenhar (см.). и S. Hallermann (см.)].